Tunnus

Blepharochalasis

Blepharochalasis is characterized by recurrent, non-painful, nonerythematous episodes of eyelid edema. It has been divided into hypertrophic and atrophic forms. In the hypertrophic form recurrent edema results in orbital fat herniation through a weakened orbital septum. Most patients who have blepharochalasis present in an atrophic condition with atrophy of redundant eyelid skin and superior nasal fat pads.

HPO HP:0010749

Teised nimetused: Saggy upper eyelid skin
Kehasüsteem: Abnormality of head or neck Laboratory abnormality

Selle lehe andmed

Lehe aadressile saab lisada .json või päringusse application/json, et lugeda seda JSON-vormingus.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/blepharochalasis.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Ava JSON

Lugege välja geenid, mis on seotud Blepharochalasis-ga, ja kogu ülejäänud genoom ühe testiga.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

8 geeni on seotud tunnusega Blepharochalasis

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Blepharochalasis. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

Geen	Kui sageli seda täheldatakse	Haigused
EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1	Alati	Esineb 1 haiguses
CDH11cadherin 11	Väga sageli (80–99%)	Esineb 1 haiguses
ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
COL1A1collagen type I alpha 1 chain	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
COL5A1collagen type V alpha 1 chain	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
COL5A2collagen type V alpha 2 chain	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
FBXO11F-box protein 11	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
GSNgelsolin	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Fullness of eyelids

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.