Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

CACNA1G

calcium voltage-gated channel subunit alpha1 G

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
17q21.33
Koordinaadid
Kromosoom 17: 50 560 715–50 627 474 (GRCh38)
Eksonid
38 eksonit, ulatus 66,8 kb
Valk
2377 aminohapet
Tuntud ka kui
Cav3.1, NBR13
MANE Select transkript
ENST00000359106.10NM_018896.5
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Autosomaalselt dominantsed pikkaju ataksiad (SCA-d ja DRPLA)

    • Autosomaalselt dominantne pikkaju ataksiaAutosoomne dominantne

      Dominantselt päritavate ataksiate rühm, sh SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph'i tõbi), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B ja DRPLA, mida põhjustavad kordusjärjestuste laienemised või punktvariandid geenides nagu ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 ja FGF14.

      • ClinGen hindab seost tasemel kindel
      • 6 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Tegevusvõimalikkus

      Geneetiline nõustamine ja presümptomaatiline testimine lähisugulastele, füsioteraapia ning sümptomite ravi; mõned vormid, nt SCA27B, võivad reageerida spetsiifilisele ravimile.

Kuidas CACNA1G on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 17, millel on sulg kohal, kus asub CACNA1G. CACNA1G ja sellele lähedal asuvad 23 geeni kromosoomil 17, vahemikus 50 094 095 kuni 51 094 094.Kromosoom 1717q21.33p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.350,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 MbPDK2: 50 094 737–50 120 276, otsene ahelPDK2SAMD14: 50 110 040–50 130 160, pöördne ahelSAMD14PPP1R9B: 50 133 732–50 151 020, pöördne ahelPPP1R9BSGCA: 50 164 214–50 175 935, otsene ahelSGCACOL1A1: 50 184 101–50 201 704, pöördne ahelCOL1A1TMEM92: 50 271 406–50 281 916, otsene ahelTMEM92XYLT2: 50 346 080–50 363 138, otsene ahelXYLT2MRPL27: 50 367 293–50 373 207, pöördne ahelMRPL27EME1: 50 373 215–50 383 858, otsene ahelEME1LRRC59: 50 375 059–50 398 227, pöördne ahelLRRC59ACSF2: 50 426 158–50 474 845, otsene ahelACSF2CHAD: 50 464 478–50 468 976, pöördne ahelCHADRSAD1: 50 478 770–50 486 371, otsene ahelRSAD1MYCBPAP: 50 508 409–50 531 501, otsene ahelMYCBPAPEPN3: 50 532 543–50 543 750, otsene ahelEPN3SPATA20: 50 543 058–50 558 366, otsene ahelSPATA20CACNA1G: 50 560 715–50 627 474, otsene ahelCACNA1GABCC3: 50 634 609–50 692 631, otsene ahelABCC3ANKRD40: 50 693 197–50 707 920, pöördne ahelANKRD40LUC7L3: 50 719 565–50 756 219, otsene ahelLUC7L3ANKRD40CL: 50 760 960–50 767 570, pöördne ahelANKRD40CLWFIKKN2: 50 834 650–50 842 353, otsene ahelWFIKKN2TOB1: 50 861 311–50 867 978, pöördne ahelTOB1SPAG9: 50 962 174–51 120 926, pöördne ahelSPAG9CACNA1G skeem: 38 eksonit kromosoomi 17 otsene ahelalEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 18: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 19: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 22: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 25: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 28: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 29: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 33: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 35: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 50 560 715–50 561 701, 987 alustEkson 2: 50 568 870–50 568 981, 112 alustEkson 3: 50 569 165–50 569 298, 134 alustEkson 4: 50 569 706–50 569 803, 98 alustEkson 5: 50 571 878–50 572 037, 160 alustEkson 6: 50 572 554–50 572 854, 301 alustEkson 7: 50 573 021–50 573 113, 93 alustEkson 8: 50 575 543–50 576 326, 784 alustEkson 9: 50 578 188–50 578 564, 377 alustEkson 10: 50 590 471–50 590 622, 152 alustEkson 11: 50 591 435–50 591 620, 186 alustEkson 12: 50 591 739–50 591 853, 115 alustEkson 13: 50 591 937–50 592 092, 156 alustEkson 14: 50 594 993–50 595 061, 69 alustEkson 15: 50 596 562–50 596 646, 85 alustEkson 16: 50 596 730–50 596 923, 194 alustEkson 17: 50 599 428–50 599 859, 432 alustEkson 18: 50 600 726–50 600 826, 101 alustEkson 19: 50 601 051–50 601 174, 124 alustEkson 20: 50 602 820–50 602 888, 69 alustEkson 21: 50 603 015–50 603 199, 185 alustEkson 22: 50 604 155–50 604 281, 127 alustEkson 23: 50 605 898–50 606 023, 126 alustEkson 24: 50 606 900–50 606 989, 90 alustEkson 25: 50 607 827–50 608 019, 193 alustEkson 26: 50 609 882–50 609 935, 54 alustEkson 27: 50 615 361–50 615 512, 152 alustEkson 28: 50 616 275–50 616 384, 110 alustEkson 29: 50 617 438–50 617 571, 134 alustEkson 30: 50 617 859–50 617 929, 71 alustEkson 31: 50 618 048–50 618 126, 79 alustEkson 32: 50 618 222–50 618 343, 122 alustEkson 33: 50 618 655–50 619 008, 354 alustEkson 34: 50 619 683–50 619 826, 144 alustEkson 35: 50 621 660–50 621 794, 135 alustEkson 36: 50 623 907–50 624 075, 169 alustEkson 37: 50 624 360–50 624 529, 170 alustEkson 38: 50 626 017–50 627 474, 1458 alust15101520253035385′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 8,6 kb kogupikkusega 66,8 kb; neist 7134 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: CACNA1G

16

CACNA1G positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

Terve genoom katab kogu CACNA1G geeni 66,8 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 8,6 kb eksoneid.

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga CACNA1G seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida CACNA1G võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Abnormality of the nervous system

Näita veel 29 tunnust

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CACNA1G geen: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 G. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cacna1g

Vancouver

Dante Labs. CACNA1G geen: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 G [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cacna1g

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test