Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

DLX3

distal-less homeobox 3

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
17q21.33
Koordinaadid
Kromosoom 17: 49 990 005–49 995 224 (GRCh38)
Eksonid
3 eksonit, ulatus 5,2 kb
Valk
287 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
MANE Select transkript
ENST00000434704.2NM_005220.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas DLX3 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 17, millel on sulg kohal, kus asub DLX3. DLX3 ja sellele lähedal asuvad 22 geeni kromosoomil 17, vahemikus 49 492 615 kuni 50 492 614.Kromosoom 1717q21.33p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.349,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 MbNGFR: 49 495 286–49 515 020, otsene ahelNGFRNXPH3: 49 575 716–49 583 827, otsene ahelNXPH3SPOP: 49 598 884–49 678 201, pöördne ahelSPOPSLC35B1: 49 682 022–49 709 014, pöördne ahelSLC35B1FAM117A: 49 710 332–49 789 180, pöördne ahelFAM117AKAT7: 49 788 624–49 835 026, otsene ahelKAT7TAC4: 49 838 300–49 848 071, pöördne ahelTAC4DLX4: 49 968 588–49 974 959, otsene ahelDLX4DLX3: 49 990 005–49 995 224, pöördne ahelDLX3ITGA3: 50 055 968–50 090 933, otsene ahelITGA3PDK2: 50 094 737–50 120 276, otsene ahelPDK2SAMD14: 50 110 040–50 130 160, pöördne ahelSAMD14PPP1R9B: 50 133 732–50 151 020, pöördne ahelPPP1R9BSGCA: 50 164 214–50 175 935, otsene ahelSGCACOL1A1: 50 184 101–50 201 704, pöördne ahelCOL1A1TMEM92: 50 271 406–50 281 916, otsene ahelTMEM92XYLT2: 50 346 080–50 363 138, otsene ahelXYLT2MRPL27: 50 367 293–50 373 207, pöördne ahelMRPL27EME1: 50 373 215–50 383 858, otsene ahelEME1LRRC59: 50 375 059–50 398 227, pöördne ahelLRRC59ACSF2: 50 426 158–50 474 845, otsene ahelACSF2CHAD: 50 464 478–50 468 976, pöördne ahelCHADRSAD1: 50 478 770–50 486 371, otsene ahelRSAD1DLX3 skeem: 3 eksonit kromosoomi 17 pöördne ahelalEkson 3: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 49 990 005–49 991 864, 1860 alustEkson 2: 49 993 400–49 993 590, 191 alustEkson 1: 49 994 674–49 995 224, 551 alust3215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,6 kb kogupikkusega 5,2 kb; neist 864 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse DLX3

8

kohad geenis DLX3, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni DLX3 5,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). DLX3 geen: distal-less homeobox 3. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/dlx3

Vancouver

Dante Labs. DLX3 geen: distal-less homeobox 3 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/dlx3

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test