Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ATP2B2

ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
3p25.3
Koordinaadid
Kromosoom 3: 10 324 023–10 505 586 (GRCh38)
Eksonid
23 eksonit, ulatus 181,6 kb
Valk
1243 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
PMCA2
MANE Select transkript
ENST00000360273.7NM_001001331.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Kuulmislangus ja kurtus

    • Autosomaal-dominantne mittesündroomiline kuulmislangusAutosoomne dominantne

      Mittesündroomilise kurtuse autosomaal-dominantne vorm.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Mittesündroomiline pärilik kuulmislangus

      Üks 97 sellega seotud geenist

      Pärilik kuulmislangus ilma muude meditsiiniliste tunnusteta, sh levinud retsessiivsed vormid, mis on põhjustatud geenidest GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ja paljudest teistest geenidest, samuti dominantsed, X-seotud ja mitokondriaalsed vormid.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geneetilise põhjuse teadmine võib aidata otsustada kuulmistoe ja koklea-implantaadi kasutuse üle, hinnata sobivust geeniteraapia uuringutesse (näiteks OTOF) ning toetada perekonna nõustamist.

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas ATP2B2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 3, millel on sulg kohal, kus asub ATP2B2. ATP2B2 ja sellele lähedal asuvad 17 geeni kromosoomil 3, vahemikus 9 914 805 kuni 10 914 804.Kromosoom 33p25.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2910 Mb10,2 Mb10,4 Mb10,6 Mb10,8 MbIL17RE: 9 902 612–9 916 402, otsene ahelIL17RC: 9 917 040–9 933 630, otsene ahelIL17RC: 9 917 116–9 945 385, otsene ahelCRELD1: 9 933 791–9 945 413, otsene ahelCRELD1PRRT3: 9 939 450–9 952 442, pöördne ahelPRRT3EMC3: 9 957 217–10 011 202, pöördne ahelEMC3FANCD2: 10 026 370–10 101 937, otsene ahelFANCD2FANCD2OS: 10 081 317–10 108 290, pöördne ahelFANCD2OSBRK1: 10 115 590–10 135 082, otsene ahelBRK1VHL: 10 141 764–10 153 676, otsene ahelVHLIRAK2: 10 164 862–10 243 756, otsene ahelIRAK2TATDN2: 10 248 023–10 281 218, otsene ahelTATDN2: 10 249 042–10 249 366, otsene ahel: 10 249 372–10 285 796, otsene ahelGHRL: 10 285 666–10 292 959, pöördne ahelGHRLSEC13: 10 293 131–10 321 207, pöördne ahelSEC13ATP2B2: 10 324 023–10 505 586, pöördne ahelATP2B2SLC6A11: 10 816 201–10 940 728, otsene ahelSLC6A11ATP2B2 skeem: 23 eksonit kromosoomi 3 pöördne ahelalEkson 23: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 20: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 15: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 10 324 023–10 329 125, 5103 alustEkson 22: 10 338 176–10 338 358, 183 alustEkson 21: 10 340 242–10 340 349, 108 alustEkson 20: 10 340 493–10 340 704, 212 alustEkson 19: 10 342 752–10 342 965, 214 alustEkson 18: 10 345 384–10 345 575, 192 alustEkson 17: 10 346 031–10 346 137, 107 alustEkson 16: 10 350 112–10 350 199, 88 alustEkson 15: 10 350 398–10 350 577, 180 alustEkson 14: 10 358 691–10 358 925, 235 alustEkson 13: 10 359 882–10 360 123, 242 alustEkson 12: 10 371 809–10 372 051, 243 alustEkson 11: 10 375 430–10 375 644, 215 alustEkson 10: 10 378 252–10 378 410, 159 alustEkson 9: 10 379 243–10 379 284, 42 alustEkson 8: 10 385 268–10 385 327, 60 alustEkson 7: 10 386 480–10 386 512, 33 alustEkson 6: 10 388 277–10 388 402, 126 alustEkson 5: 10 400 953–10 401 078, 126 alustEkson 4: 10 402 091–10 402 348, 258 alustEkson 3: 10 410 618–10 410 815, 198 alustEkson 2: 10 449 345–10 449 862, 518 alustEkson 1: 10 505 465–10 505 586, 122 alust23201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 9 kb kogupikkusega 181,6 kb; neist 3732 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse ATP2B2

11

kohad geenis ATP2B2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ATP2B2 181,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (9 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ATP2B2 geen: ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/atp2b2

Vancouver

Dante Labs. ATP2B2 geen: ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/atp2b2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test