Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

WHRN

whirlin

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
9q32
Koordinaadid
Kromosoom 9: 114 402 080–114 505 473 (GRCh38)
Eksonid
12 eksonit, ulatus 103,4 kb
Valk
907 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
CIP98, USH2D, PDZD7B
Varasemad tähised
DFNB31
MANE Select transkript
ENST00000362057.4NM_015404.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Usheri sündroom

    • Autosoomne retsessiivne

      Retsessiivsete haiguste rühm (tüübid 1 kuni 4), mis põhjustab sensoneuraalset kuulmiskahjustust, progresseeruvat retinitis pigmentosat ning mõnel tüübil tasakaaluhäireid. Seotud geenidega USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1 ja ARSG.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Varajane diagnoos aitab otsustada koklea-implantaadi paigaldamise aja, silmade jälgimise ning silmanetkkirurgia (retinaalse ravi) uuringutes osalemise üle ning on oluline kandjaskriiningu seisukohalt.

Laiemad rühmad

  • Kuulmislangus ja kurtus

    • Mittesündroomiline pärilik kuulmislangus

      Üks 97 sellega seotud geenist

      Pärilik kuulmislangus ilma muude meditsiiniliste tunnusteta, sh levinud retsessiivsed vormid, mis on põhjustatud geenidest GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ja paljudest teistest geenidest, samuti dominantsed, X-seotud ja mitokondriaalsed vormid.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geneetilise põhjuse teadmine võib aidata otsustada kuulmistoe ja koklea-implantaadi kasutuse üle, hinnata sobivust geeniteraapia uuringutesse (näiteks OTOF) ning toetada perekonna nõustamist.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas WHRN on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 9, millel on sulg kohal, kus asub WHRN. WHRN ja sellele lähedal asuvad 13 geeni kromosoomil 9, vahemikus 113 953 777 kuni 114 953 776.Kromosoom 99q32p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3114 Mb114,2 Mb114,4 Mb114,6 Mb114,8 MbZNF618: 113 876 052–114 056 593, otsene ahelZNF618AMBP: 114 060 127–114 080 970, pöördne ahelAMBPKIF12: 114 086 126–114 099 370, pöördne ahelKIF12COL27A1: 114 155 486–114 312 511, otsene ahelCOL27A1ORM1: 114 322 951–114 326 970, otsene ahelORM1ORM2: 114 329 777–114 333 741, otsene ahelORM2AKNA: 114 334 156–114 394 405, pöördne ahelAKNAWHRN: 114 402 080–114 505 473, pöördne ahelWHRNATP6V1G1: 114 587 572–114 598 915, otsene ahelATP6V1G1TMEM268: 114 611 206–114 646 422, otsene ahelTMEM268TEX53: 114 656 302–114 662 374, pöördne ahelTEX53TEX48: 114 666 434–114 682 192, pöördne ahelTEX48TNFSF15: 114 784 652–114 806 094, pöördne ahelTNFSF15TNFSF8: 114 893 343–114 930 596, pöördne ahelTNFSF8WHRN skeem: 12 eksonit kromosoomi 9 pöördne ahelalEkson 11: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 114 402 080–114 402 936, 857 alustEkson 11: 114 403 217–114 403 339, 123 alustEkson 10: 114 403 896–114 404 077, 182 alustEkson 9: 114 406 355–114 406 892, 538 alustEkson 8: 114 407 947–114 408 018, 72 alustEkson 7: 114 423 314–114 423 523, 210 alustEkson 6: 114 424 334–114 424 546, 213 alustEkson 5: 114 424 988–114 425 024, 37 alustEkson 4: 114 426 211–114 426 413, 203 alustEkson 3: 114 466 267–114 466 392, 126 alustEkson 2: 114 478 553–114 478 771, 219 alustEkson 1: 114 504 184–114 505 473, 1290 alust1215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,1 kb kogupikkusega 103,4 kb; neist 2724 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse WHRN

20

kohad geenis WHRN, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni WHRN 103,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). WHRN geen: whirlin. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/whrn

Vancouver

Dante Labs. WHRN geen: whirlin [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/whrn

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test