Tunnus
Abnormal cochlea morphology
An abnormality of the cochlea.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Abnormality of cochlea
- Kehasüsteem
- Abnormality of the ear
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Abnormal cochlea morphology, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test15 geeni on seotud tunnusega Abnormal cochlea morphology
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Abnormal cochlea morphology. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| ARSGarylsulfatase G | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| CDH23cadherin related 23 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| CEP78centrosomal protein 78 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| CLRN1clarin 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| ESPNespin | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| MYO7Amyosin VIIA | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| PCDH15protocadherin related 15 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| USH1CUSH1 protein network component harmonin | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| USH1GUSH1 protein network component sans | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| POU3F4POU class 3 homeobox 4 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SETBP1SET binding protein 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast