Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

MYO7A

myosin VIIA

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
11q13.5
Koordinaadid
Kromosoom 11: 77 128 246–77 215 241 (GRCh38)
Eksonid
49 eksonit, ulatus 87 kb
Valk
2215 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
NSRD2
Varasemad tähised
USH1B, DFNB2, DFNA11
MANE Select transkript
ENST00000409709.9NM_000260.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Kuulmislangus ja kurtus

    • Autosomaal-dominantne mittesündroomiline kuulmislangusAutosoomne dominantne

      Mittesündroomilise kurtuse autosomaal-dominantne vorm.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Mittesündroomiline pärilik kuulmislangus

      Üks 97 sellega seotud geenist

      Pärilik kuulmislangus ilma muude meditsiiniliste tunnusteta, sh levinud retsessiivsed vormid, mis on põhjustatud geenidest GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ja paljudest teistest geenidest, samuti dominantsed, X-seotud ja mitokondriaalsed vormid.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geneetilise põhjuse teadmine võib aidata otsustada kuulmistoe ja koklea-implantaadi kasutuse üle, hinnata sobivust geeniteraapia uuringutesse (näiteks OTOF) ning toetada perekonna nõustamist.

  • Usheri sündroom

    • Autosoomne retsessiivne

      Retsessiivsete haiguste rühm (tüübid 1 kuni 4), mis põhjustab sensoneuraalset kuulmiskahjustust, progresseeruvat retinitis pigmentosat ning mõnel tüübil tasakaaluhäireid. Seotud geenidega USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1 ja ARSG.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Varajane diagnoos aitab otsustada koklea-implantaadi paigaldamise aja, silmade jälgimise ning silmanetkkirurgia (retinaalse ravi) uuringutes osalemise üle ning on oluline kandjaskriiningu seisukohalt.

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.
Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas MYO7A on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
  • Variandid, millel on leht
Kromosoom 11, millel on sulg kohal, kus asub MYO7A. MYO7A ja sellele lähedal asuvad 10 geeni kromosoomil 11, vahemikus 76 671 744 kuni 77 671 743.Kromosoom 1111q13.5p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2576,8 Mb77 Mb77,2 Mb77,4 Mb77,6 MbTSKU: 76 781 403–76 798 157, otsene ahelTSKUACER3: 76 860 859–77 026 797, otsene ahelACER3B3GNT6: 77 034 393–77 041 973, otsene ahelB3GNT6CAPN5: 77 066 961–77 126 155, otsene ahelCAPN5OMP: 77 102 840–77 103 331, otsene ahelOMPMYO7A: 77 128 246–77 215 241, otsene ahelMYO7AGDPD4: 77 216 555–77 301 687, pöördne ahelGDPD4PAK1: 77 321 548–77 474 635, pöördne ahelPAK1CLNS1A: 77 514 936–77 637 813, pöördne ahelCLNS1AAQP11: 77 589 391–77 635 772, otsene ahelAQP11RSF1: 77 660 009–77 821 020, pöördne ahelRSF1MYO7A skeem: 49 eksonit kromosoomi 11 otsene ahelalEkson 2: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 17 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 21 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 18 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 17 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 22 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 20 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 19 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 24: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 25: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 26: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 27: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 28: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 29: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 30: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 31: 23 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 32: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 33: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 34: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 35: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 36: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 37: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 38: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 39: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 40: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 41: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 42: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 43: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 44: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 45: 18 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 46: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 47: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 48: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 49: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 77 128 246–77 128 489, 244 alustEkson 2: 77 130 589–77 130 652, 64 alustEkson 3: 77 142 709–77 142 822, 114 alustEkson 4: 77 147 798–77 147 950, 153 alustEkson 5: 77 155 907–77 156 091, 185 alust. Eksonis 5 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 6: 77 156 660–77 156 781, 122 alustEkson 7: 77 156 862–77 157 004, 143 alust. Eksonis 7 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 8: 77 157 279–77 157 392, 114 alustEkson 9: 77 158 277–77 158 430, 154 alust. Eksonis 9 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 10: 77 159 447–77 159 523, 77 alustEkson 11: 77 160 163–77 160 282, 120 alust. Eksonis 11 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 12: 77 160 973–77 161 115, 143 alust. Eksonis 12 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 13: 77 162 120–77 162 330, 211 alustEkson 14: 77 162 853–77 162 988, 136 alustEkson 15: 77 166 056–77 166 162, 107 alustEkson 16: 77 172 748–77 172 885, 138 alust. Eksonis 16 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 17: 77 174 756–77 174 914, 159 alust. Eksonis 17 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 18: 77 175 372–77 175 464, 93 alustEkson 19: 77 177 549–77 177 643, 95 alustEkson 20: 77 179 045–77 179 129, 85 alustEkson 21: 77 179 735–77 179 953, 219 alust. Eksonis 21 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 22: 77 180 374–77 180 481, 108 alustEkson 23: 77 181 380–77 181 589, 210 alust. Eksonis 23 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 24: 77 181 951–77 182 154, 204 alustEkson 25: 77 182 424–77 182 600, 177 alustEkson 26: 77 183 068–77 183 157, 90 alustEkson 27: 77 184 588–77 184 715, 128 alust. Eksonis 27 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 28: 77 189 344–77 189 470, 127 alust. Eksonis 28 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 29: 77 190 020–77 190 139, 120 alustEkson 30: 77 190 697–77 190 870, 174 alust. Eksonis 30 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 31: 77 192 051–77 192 278, 228 alust. Eksonis 31 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 32: 77 194 354–77 194 524, 171 alustEkson 33: 77 197 481–77 197 598, 118 alustEkson 34: 77 198 495–77 198 621, 127 alustEkson 35: 77 199 535–77 199 818, 284 alustEkson 36: 77 201 448–77 201 638, 191 alustEkson 37: 77 202 300–77 202 424, 125 alustEkson 38: 77 203 060–77 203 217, 158 alustEkson 39: 77 204 076–77 204 229, 154 alustEkson 40: 77 205 462–77 205 617, 156 alust. Eksonis 40 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 41: 77 206 097–77 206 202, 106 alustEkson 42: 77 207 289–77 207 402, 114 alust. Eksonis 42 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 43: 77 208 430–77 208 517, 88 alustEkson 44: 77 208 697–77 208 803, 107 alustEkson 45: 77 211 152–77 211 337, 186 alust. Eksonis 45 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 46: 77 211 821–77 211 937, 117 alust. Eksonis 46 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 47: 77 212 952–77 213 035, 84 alustEkson 48: 77 213 860–77 213 979, 120 alustEkson 49: 77 214 607–77 215 241, 635 alust. Eksonis 49 on 1 variant, millel on leht. Loetle need151015202530354045495′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 7,5 kb kogupikkusega 87 kb; neist 6648 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse MYO7A

591

kohad geenis MYO7A, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 1 (0,2%) asub lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Low mappability (1 koht)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni MYO7A 87 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (7,5 kb).

Variandid, millel on leht (19)

Siin on MYO7A variandid, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.

VariantHGVS c.Ekson või intronPositsioon (GRCh38)ClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
A1288Pc.3862G>CEkson 3077 190 808Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
E968Dc.2904G>TEkson 2377 181 589Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
G2187Dc.6560G>AEkson 4977 214 608Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
H133Nc.397C>AEkson 577 156 018Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
I134Nc.401T>AEkson 577 156 022Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
K2021Rc.6062A>GEkson 4577 211 162Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
L326Qc.977T>AEkson 977 158 404Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
L1935Pc.5804T>CEkson 4277 207 350Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
N1182Kc.3546C>AEkson 2877 189 386Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
R395Cc.1183C>TEkson 1177 160 265Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud

Vaata kõiki 19 MYO7A varianti →

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). MYO7A geen: myosin VIIA. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/myo7a

Vancouver

Dante Labs. MYO7A geen: myosin VIIA [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/myo7a

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test