Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ASCC1

activating signal cointegrator 1 complex subunit 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
10q22.1
Koordinaadid
Kromosoom 10: 72 096 032–72 216 276 (GRCh38)
Eksonid
10 eksonit, ulatus 120,2 kb
Valk
357 aminohapet
Tuntud ka kui
CGI-18, ASC1p50, Em:AC022392.3, p50
MANE Select transkript
ENST00000672957.1NM_001198800.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni ASCC1 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas ASCC1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 10, millel on sulg kohal, kus asub ASCC1. ASCC1 ja sellele lähedal asuvad 10 geeni kromosoomil 10, vahemikus 71 656 154 kuni 72 656 153.Kromosoom 1010q22.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.371,8 Mb72 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 MbCDH23: 71 396 884–71 815 947, otsene ahelCDH23C10orf105: 71 711 701–71 737 838, pöördne ahelC10orf105VSIR: 71 747 556–71 773 608, pöördne ahelVSIRPSAP: 71 816 026–71 851 388, pöördne ahelPSAPCHST3: 71 963 538–72 019 147, otsene ahelCHST3SPOCK2: 72 059 016–72 089 032, pöördne ahelSPOCK2ASCC1: 72 096 032–72 216 276, pöördne ahelASCC1ANAPC16: 72 215 651–72 235 860, otsene ahelANAPC16DDIT4: 72 273 919–72 276 039, otsene ahelDDIT4DNAJB12: 72 332 830–72 355 167, pöördne ahelDNAJB12MICU1: 72 355 297–72 626 134, pöördne ahelMICU1ASCC1 skeem: 10 eksonit kromosoomi 10 pöördne ahelalEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 72 096 032–72 097 450, 1419 alustEkson 9: 72 128 082–72 128 167, 86 alustEkson 8: 72 133 057–72 133 181, 125 alustEkson 7: 72 152 869–72 152 988, 120 alustEkson 6: 72 161 538–72 161 674, 137 alustEkson 5: 72 196 811–72 196 989, 179 alustEkson 4: 72 203 427–72 203 524, 98 alustEkson 3: 72 210 732–72 210 831, 100 alustEkson 2: 72 213 187–72 213 331, 145 alustEkson 1: 72 216 207–72 216 276, 70 alust109876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,5 kb kogupikkusega 120,2 kb; neist 1074 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse ASCC1

14

kohad geenis ASCC1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ASCC1 120,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ASCC1 geen: activating signal cointegrator 1 complex subunit 1. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ascc1

Vancouver

Dante Labs. ASCC1 geen: activating signal cointegrator 1 complex subunit 1 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ascc1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test