Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PCDH15

protocadherin related 15

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
10q21.1
Koordinaadid
Kromosoom 10: 53 802 771–54 801 231 (GRCh38)
Eksonid
38 eksonit, ulatus 998,5 kb
Valk
1740 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
CDHR15
Varasemad tähised
USH1F, DFNB23
MANE Select transkript
ENST00000644397.2NM_001384140.1
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Usheri sündroom

    • Autosoomne retsessiivne

      Retsessiivsete haiguste rühm (tüübid 1 kuni 4), mis põhjustab sensoneuraalset kuulmiskahjustust, progresseeruvat retinitis pigmentosat ning mõnel tüübil tasakaaluhäireid. Seotud geenidega USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1 ja ARSG.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Varajane diagnoos aitab otsustada koklea-implantaadi paigaldamise aja, silmade jälgimise ning silmanetkkirurgia (retinaalse ravi) uuringutes osalemise üle ning on oluline kandjaskriiningu seisukohalt.

Laiemad rühmad

  • Kuulmislangus ja kurtus

    • Mittesündroomiline pärilik kuulmislangus

      Üks 97 sellega seotud geenist

      Pärilik kuulmislangus ilma muude meditsiiniliste tunnusteta, sh levinud retsessiivsed vormid, mis on põhjustatud geenidest GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ja paljudest teistest geenidest, samuti dominantsed, X-seotud ja mitokondriaalsed vormid.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geneetilise põhjuse teadmine võib aidata otsustada kuulmistoe ja koklea-implantaadi kasutuse üle, hinnata sobivust geeniteraapia uuringutesse (näiteks OTOF) ning toetada perekonna nõustamist.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas PCDH15 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 10, millel on sulg kohal, kus asub PCDH15. PCDH15 ja sellele lähedal asuvad 0 geeni kromosoomil 10, vahemikus 52 804 310 kuni 55 799 692.Kromosoom 1010q21.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.353 Mb53,5 Mb54 Mb54,5 Mb55 Mb55,5 MbPCDH15: 53 802 771–54 801 231, pöördne ahelPCDH15PCDH15 skeem: 38 eksonit kromosoomi 10 pöördne ahelalEkson 38: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 33: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 32: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 30: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 29: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 28: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 27: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 26: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 25: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 24: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 38: 53 802 771–53 807 130, 4360 alustEkson 37: 53 810 556–53 810 664, 109 alustEkson 36: 53 811 549–53 811 619, 71 alustEkson 35: 53 816 239–53 816 277, 39 alustEkson 34: 53 817 995–53 818 013, 19 alustEkson 33: 53 820 165–53 820 230, 66 alustEkson 32: 53 827 393–53 827 548, 156 alustEkson 31: 53 828 565–53 828 573, 9 alustEkson 30: 53 831 315–53 831 533, 219 alustEkson 29: 53 840 320–53 840 496, 177 alustEkson 28: 53 857 175–53 857 263, 89 alustEkson 27: 53 866 642–53 866 857, 216 alustEkson 26: 53 903 243–53 903 370, 128 alustEkson 25: 53 938 815–53 938 955, 141 alustEkson 24: 53 940 866–53 940 975, 110 alustEkson 23: 53 959 732–53 959 844, 113 alustEkson 22: 53 961 752–53 961 892, 141 alustEkson 21: 53 995 649–53 995 765, 117 alustEkson 20: 54 020 192–54 020 416, 225 alustEkson 19: 54 022 892–54 023 197, 306 alustEkson 18: 54 066 757–54 066 885, 129 alustEkson 17: 54 079 331–54 079 424, 94 alustEkson 16: 54 089 984–54 090 063, 80 alustEkson 15: 54 132 875–54 133 007, 133 alustEkson 14: 54 153 100–54 153 293, 194 alustEkson 13: 54 183 444–54 183 593, 150 alustEkson 12: 54 185 134–54 185 268, 135 alustEkson 11: 54 195 683–54 195 889, 207 alustEkson 10: 54 213 936–54 214 048, 113 alustEkson 9: 54 236 823–54 236 931, 109 alustEkson 8: 54 317 271–54 317 441, 171 alustEkson 7: 54 329 596–54 329 706, 111 alustEkson 6: 54 346 365–54 346 484, 120 alustEkson 5: 54 369 120–54 369 275, 156 alustEkson 4: 54 378 782–54 378 942, 161 alustEkson 3: 54 527 812–54 527 877, 66 alustEkson 2: 54 664 172–54 664 290, 119 alustEkson 1: 54 800 925–54 801 231, 307 alust3830201015′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 9,4 kb kogupikkusega 998,5 kb; neist 5223 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PCDH15

345

kohad geenis PCDH15, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PCDH15 998,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (9,4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PCDH15 geen: protocadherin related 15. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pcdh15

Vancouver

Dante Labs. PCDH15 geen: protocadherin related 15 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pcdh15

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test