Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ADGRV1

adhesion G protein-coupled receptor V1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
5q14.3
Koordinaadid
Kromosoom 5: 90 558 797–91 164 437 (GRCh38)
Eksonid
90 eksonit, ulatus 605,6 kb
Valk
6306 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
DKFZp761P0710, KIAA0686, FEB4, VLGR1
Varasemad tähised
USH2C, MASS1, GPR98
MANE Select transkript
ENST00000405460.9NM_032119.4
Lookuse tüüp
gene with protein product

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Usheri sündroom

    • Autosoomne retsessiivne

      Retsessiivsete haiguste rühm (tüübid 1 kuni 4), mis põhjustab sensoneuraalset kuulmiskahjustust, progresseeruvat retinitis pigmentosat ning mõnel tüübil tasakaaluhäireid. Seotud geenidega USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1 ja ARSG.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Varajane diagnoos aitab otsustada koklea-implantaadi paigaldamise aja, silmade jälgimise ning silmanetkkirurgia (retinaalse ravi) uuringutes osalemise üle ning on oluline kandjaskriiningu seisukohalt.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas ADGRV1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 5, millel on sulg kohal, kus asub ADGRV1. ADGRV1 ja sellele lähedal asuvad 5 geeni kromosoomil 5, vahemikus 89 953 156 kuni 91 770 078.Kromosoom 55q14.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.390 Mb90,5 Mb91 Mb91,5 MbCETN3: 90 389 658–90 409 793, pöördne ahelCETN3MBLAC2: 90 457 960–90 474 786, pöördne ahelMBLAC2POLR3G: 90 471 748–90 514 559, otsene ahelPOLR3GLYSMD3: 90 512 565–90 529 745, pöördne ahelLYSMD3ADGRV1: 90 558 797–91 164 437, otsene ahelADGRV1ARRDC3: 91 368 631–91 383 348, pöördne ahelARRDC3ADGRV1 skeem: 90 eksonit kromosoomi 5 otsene ahelalEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 19: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 20: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 22: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 25: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 28: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 30: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 31: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 32: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 33: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 36: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 37: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 38: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 39: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 40: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 41: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 43: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 44: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 45: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 46: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 48: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 49: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 50: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 51: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 53: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 54: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 55: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 57: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 59: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 60: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 61: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 62: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 63: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 65: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 66: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 67: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 68: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 70: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 72: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 73: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 74: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 76: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 77: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 79: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 80: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 81: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 82: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 84: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 89: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 90 558 797–90 558 917, 121 alustEkson 2: 90 614 835–90 615 019, 185 alustEkson 3: 90 617 804–90 617 953, 150 alustEkson 4: 90 619 086–90 619 181, 96 alustEkson 5: 90 622 597–90 622 701, 105 alustEkson 6: 90 625 130–90 625 243, 114 alustEkson 7: 90 627 211–90 627 776, 566 alustEkson 8: 90 628 562–90 628 832, 271 alustEkson 9: 90 629 210–90 629 539, 330 alustEkson 10: 90 635 114–90 635 290, 177 alustEkson 11: 90 637 725–90 637 948, 224 alustEkson 12: 90 642 636–90 642 762, 127 alustEkson 13: 90 642 856–90 643 041, 186 alustEkson 14: 90 643 803–90 643 983, 181 alustEkson 15: 90 644 706–90 644 869, 164 alustEkson 16: 90 645 968–90 646 091, 124 alustEkson 17: 90 647 498–90 647 764, 267 alustEkson 18: 90 651 604–90 651 730, 127 alustEkson 19: 90 652 346–90 652 563, 218 alustEkson 20: 90 653 209–90 653 952, 744 alustEkson 21: 90 657 905–90 658 278, 374 alustEkson 22: 90 672 546–90 672 722, 177 alustEkson 23: 90 674 054–90 674 234, 181 alustEkson 24: 90 675 243–90 675 445, 203 alustEkson 25: 90 676 080–90 676 209, 130 alustEkson 26: 90 679 549–90 679 629, 81 alustEkson 27: 90 681 315–90 681 454, 140 alustEkson 28: 90 683 586–90 684 195, 610 alustEkson 29: 90 685 780–90 685 995, 216 alustEkson 30: 90 689 861–90 690 076, 216 alustEkson 31: 90 690 797–90 691 041, 245 alustEkson 32: 90 692 605–90 692 786, 182 alustEkson 33: 90 693 890–90 694 701, 812 alustEkson 34: 90 696 937–90 697 146, 210 alustEkson 35: 90 703 665–90 703 795, 131 alustEkson 36: 90 704 389–90 704 488, 100 alustEkson 37: 90 705 400–90 705 579, 180 alustEkson 38: 90 706 231–90 706 394, 164 alustEkson 39: 90 708 816–90 708 909, 94 alustEkson 40: 90 710 981–90 711 059, 79 alustEkson 41: 90 711 184–90 711 322, 139 alustEkson 42: 90 712 287–90 712 428, 142 alustEkson 43: 90 716 467–90 716 729, 263 alustEkson 44: 90 720 048–90 720 223, 176 alustEkson 45: 90 720 935–90 721 059, 125 alustEkson 46: 90 724 832–90 724 989, 158 alustEkson 47: 90 725 086–90 725 232, 147 alustEkson 48: 90 725 549–90 725 656, 108 alustEkson 49: 90 728 669–90 728 933, 265 alustEkson 50: 90 729 642–90 729 764, 123 alustEkson 51: 90 745 046–90 745 265, 220 alustEkson 52: 90 745 591–90 745 795, 205 alustEkson 53: 90 750 551–90 750 697, 147 alustEkson 54: 90 753 574–90 753 829, 256 alustEkson 55: 90 754 983–90 755 185, 203 alustEkson 56: 90 756 454–90 756 630, 177 alustEkson 57: 90 756 979–90 757 161, 183 alustEkson 58: 90 759 409–90 759 588, 180 alustEkson 59: 90 763 305–90 763 469, 165 alustEkson 60: 90 774 186–90 774 303, 118 alustEkson 61: 90 776 453–90 776 576, 124 alustEkson 62: 90 777 905–90 778 043, 139 alustEkson 63: 90 778 427–90 778 609, 183 alustEkson 64: 90 778 865–90 779 097, 233 alustEkson 65: 90 781 430–90 781 578, 149 alustEkson 66: 90 783 124–90 783 325, 202 alustEkson 67: 90 783 838–90 784 057, 220 alustEkson 68: 90 788 071–90 788 310, 240 alustEkson 69: 90 789 702–90 789 851, 150 alustEkson 70: 90 790 873–90 791 346, 474 alustEkson 71: 90 802 739–90 802 882, 144 alustEkson 72: 90 805 284–90 805 458, 175 alustEkson 73: 90 807 602–90 807 737, 136 alustEkson 74: 90 810 233–90 811 338, 1106 alustEkson 75: 90 815 619–90 815 736, 118 alustEkson 76: 90 823 425–90 823 596, 172 alustEkson 77: 90 828 944–90 829 186, 243 alustEkson 78: 90 840 578–90 840 985, 408 alustEkson 79: 90 848 637–90 848 821, 185 alustEkson 80: 90 853 284–90 853 533, 250 alustEkson 81: 90 854 062–90 854 201, 140 alustEkson 82: 90 855 741–90 855 901, 161 alustEkson 83: 90 863 757–90 863 857, 101 alustEkson 84: 90 965 415–90 965 531, 117 alustEkson 85: 90 985 344–90 985 522, 179 alustEkson 86: 91 072 447–91 072 604, 158 alustEkson 87: 91 102 219–91 102 340, 122 alustEkson 88: 91 150 030–91 150 221, 192 alustEkson 89: 91 153 221–91 153 398, 178 alustEkson 90: 91 163 782–91 164 437, 656 alust11020304050607080905′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 19,6 kb kogupikkusega 605,6 kb; neist 18 921 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse ADGRV1

160

kohad geenis ADGRV1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ADGRV1 605,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (19,6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ADGRV1 geen: adhesion G protein-coupled receptor V1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/adgrv1

Vancouver

Dante Labs. ADGRV1 geen: adhesion G protein-coupled receptor V1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/adgrv1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test