Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

FBXO38

F-box protein 38

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
5q32
Koordinaadid
Kromosoom 5: 148 383 958–148 442 836 (GRCh38)
Eksonid
22 eksonit, ulatus 58,9 kb
Valk
1188 aminohapet
Tuntud ka kui
MOKA, SP329, FLJ13962, Fbx38
MANE Select transkript
ENST00000340253.10NM_205836.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Charcot-Marie-Tooth'i tõbi

    • Distaalne pärilik motoorne neuropaatia

      Pärilikud neuropaatiad, mis mõjutavad peamiselt motoorseid närve ja põhjustavad käte ning jalgade nõrkust ja atroofiat, sealhulgas SORD-ga seotud neuropaatia.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

  • Spinaalne lihasatroofia

    • Haiguste rühm, mida iseloomustab seljaaju eesmiste sarvede rakkude degeneratsioon, mis viib progresseeruva lihasnõrkuse ja atroofiani.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geeniteraapia (onasemnogene abeparvovec), antisenss-oligonukleotiidravi (nusinersen), suukaudne splaissingut modifitseeriv ravim (risdiplam), toetav ravi

Kuidas FBXO38 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 5, millel on sulg kohal, kus asub FBXO38. FBXO38 ja sellele lähedal asuvad 9 geeni kromosoomil 5, vahemikus 147 913 397 kuni 148 913 396.Kromosoom 55q32p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3148 Mb148,2 Mb148,4 Mb148,6 Mb148,8 MbSPINK5: 148 025 683–148 141 031, otsene ahelSPINK5SPINK14: 148 168 546–148 175 619, otsene ahelSPINK14SPINK6: 148 202 794–148 215 137, otsene ahelSPINK6MARCOL: 148 221 650–148 243 580, otsene ahelMARCOLSPINK13: 148 268 180–148 286 255, otsene ahelSPINK13SPINK7: 148 312 419–148 315 924, otsene ahelSPINK7SPINK9: 148 321 203–148 339 852, otsene ahelSPINK9FBXO38: 148 383 958–148 442 836, otsene ahelFBXO38HTR4: 148 446 042–148 677 235, pöördne ahelHTR4ADRB2: 148 826 611–148 828 623, otsene ahelADRB2FBXO38 skeem: 22 eksonit kromosoomi 5 otsene ahelalEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 148 383 958–148 384 039, 82 alustEkson 2: 148 394 714–148 394 904, 191 alustEkson 3: 148 398 999–148 399 132, 134 alustEkson 4: 148 401 982–148 402 145, 164 alustEkson 5: 148 402 348–148 402 513, 166 alustEkson 6: 148 404 685–148 404 822, 138 alustEkson 7: 148 406 257–148 406 394, 138 alustEkson 8: 148 409 124–148 409 217, 94 alustEkson 9: 148 410 635–148 410 765, 131 alustEkson 10: 148 414 136–148 414 306, 171 alustEkson 11: 148 415 928–148 416 070, 143 alustEkson 12: 148 416 994–148 417 204, 211 alustEkson 13: 148 423 998–148 424 117, 120 alustEkson 14: 148 425 522–148 425 701, 180 alustEkson 15: 148 427 213–148 427 947, 735 alustEkson 16: 148 433 424–148 433 524, 101 alustEkson 17: 148 433 635–148 433 737, 103 alustEkson 18: 148 438 332–148 438 498, 167 alustEkson 19: 148 439 647–148 439 792, 146 alustEkson 20: 148 440 424–148 440 527, 104 alustEkson 21: 148 441 124–148 441 237, 114 alustEkson 22: 148 441 969–148 442 836, 868 alust12468101214161820225′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,4 kb kogupikkusega 58,9 kb; neist 3567 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse FBXO38

2

kohad geenis FBXO38, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni FBXO38 58,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). FBXO38 geen: F-box protein 38. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/fbxo38

Vancouver

Dante Labs. FBXO38 geen: F-box protein 38 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/fbxo38

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test