Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

Broad collarbone

Kliiniline nimetus: Broad clavicle

Increased width (cross-sectional diameter) of the clavicles.

HPO HP:0000916

Kokkuvõte

Teised nimetused
Broad clavicles
Kehasüsteem
Abnormality of the musculoskeletal system

11 geeni on seotud tunnusega Broad collarbone

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Broad collarbone. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
ARSKarylsulfatase family member KAlatiEsineb 1 haiguses
PTDSS1phosphatidylserine synthase 1AlatiEsineb 1 haiguses
PTH1Rparathyroid hormone 1 receptorVäga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
MMP14matrix metallopeptidase 14Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
MMP2matrix metallopeptidase 2Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
WNT7AWnt family member 7ASageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
ATP7AATPase copper transporting alphaPole registreeritudEsineb 1 haiguses
SH3PXD2BSH3 and PX domains 2BPole registreeritudEsineb 1 haiguses
SOSTsclerostinPole registreeritudEsineb 1 haiguses
TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11Pole registreeritudEsineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Abnormal collarbone

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.17-8666dff2.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test