Tunnus

Colon perforation

A hole (perforation) in the wall of the colon.

Teised nimetused: Perforation of the colon
Kehasüsteem: Abnormality of the digestive system

Selle lehe andmed

Lehe aadressile saab lisada .json või päringusse application/json, et lugeda seda JSON-vormingus.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/colon-perforation.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Ava JSON

Lugege välja geenid, mis on seotud Colon perforation-ga, ja kogu ülejäänud genoom ühe testiga.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

16 geeni on seotud tunnusega Colon perforation

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Colon perforation. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

Geen	Kui sageli seda täheldatakse	Haigused
COL3A1collagen type III alpha 1 chain	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
ATP7AATPase copper transporting alpha	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
ECE1endothelin converting enzyme 1	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
EDN3endothelin 3	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
EDNRBendothelin receptor type B	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
ERBB2erb-b2 receptor tyrosine kinase 2	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
ERBB3erb-b2 receptor tyrosine kinase 3	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
GATA6GATA binding protein 6	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
GDNFglial cell derived neurotrophic factor	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
NRTNneurturin	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
RETret proto-oncogene	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
SEMA3Csemaphorin 3C	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
SEMA3Dsemaphorin 3D	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
SMOsmoothened, frizzled class receptor	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
SREBF1sterol regulatory element binding transcription factor 1	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Intestinal perforation

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.