Gen
EPS15L1
epidermal growth factor receptor pathway substrate 15 like 1
- HGNC 24634↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000127527↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 58513↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 19p13.11
- Coordenadas
- Cromosoma 19: 16.355.247–16.471.970 (GRCh38)
- Exones
- 24 exones en 116,7 kb
- Proteína
- 910 aminoácidos
- También conocido como
- eps15R
- Transcrito MANE Select
- ENST00000455140.7NM_001258374.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Estructura de EPS15L1
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 3,2 kb de los 116,7 kb del gen; 2733 de esas bases codifican la proteína.
Rasgos asociados a EPS15L1
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que EPS15L1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen EPS15L1: epidermal growth factor receptor pathway substrate 15 like 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/eps15l1
Dante Labs. Gen EPS15L1: epidermal growth factor receptor pathway substrate 15 like 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/eps15l1
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