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Gen

LDLR

low density lipoprotein receptor

Resumen

Localización citogenética
19p13.2
Coordenadas
Cromosoma 19: 11.089.463–11.133.820 (GRCh38)
Exones
18 exones en 44,4 kb
Proteína
860 aminoácidos
También conocido como
LDLCQ2
Transcrito MANE Select
ENST00000558518.6NM_000527.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Hipercolesterolemia familiar

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      • En la lista de hallazgos secundarios del ACMG
      Qué cambia al conocerlo

      Estatinas, ezetimiba, inhibidores de PCSK9, ácido bempedoico, inclisirán

  • Hiperlipidemia

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      • En la lista de hallazgos secundarios del ACMG

Estructura de LDLR

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
  • Variantes con una página
Cromosoma 19, con un corchete donde se ubica LDLR. LDLR y 32 genes cercanos en el cromosoma 19, desde 10.611.642 hasta 11.611.641.Cromosoma 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4310,8 Mb11 Mb11,2 Mb11,4 Mb11,6 MbSLC44A2: 10.602.457–10.644.559, hebra directaSLC44A2ILF3: 10.654.261–10.692.415, hebra directaILF3QTRT1: 10.701.430–10.713.747, hebra directaQTRT1DNM2: 10.717.967–10.834.209, hebra directaDNM2TMED1: 10.832.067–10.836.330, hebra inversaTMED1C19orf38: 10.836.567–10.869.796, hebra directaC19orf38CARM1: 10.871.447–10.923.081, hebra directaCARM1YIPF2: 10.918.919–10.928.704, hebra inversaYIPF2TIMM29: 10.928.716–10.933.535, hebra directaTIMM29SMARCA4: 10.960.824–11.079.426, hebra directaSMARCA4LDLR: 11.089.463–11.133.820, hebra directaLDLRSPC24: 11.131.419–11.155.815, hebra inversaSPC24KANK2: 11.164.264–11.197.945, hebra inversaKANK2DOCK6: 11.199.295–11.262.533, hebra inversaDOCK6ANGPTL8: 11.237.502–11.245.478, hebra directaANGPTL8TSPAN16: 11.296.139–11.326.996, hebra directaTSPAN16RAB3D: 11.322.047–11.346.433, hebra inversaRAB3DTMEM205: 11.342.775–11.346.534, hebra inversaTMEM205CCDC159: 11.344.684–11.354.948, hebra directaCCDC159PLPPR2: 11.355.386–11.365.698, hebra directaSWSAP1: 11.374.658–11.379.194, hebra directaEPOR: 11.377.207–11.384.343, hebra inversaRGL3: 11.384.341–11.419.372, hebra inversaRGL3ODAD3: 11.420.604–11.435.782, hebra inversaODAD3PRKCSH: 11.422.369–11.450.969, hebra directaPRKCSHELAVL3: 11.451.326–11.481.051, hebra inversaELAVL3: 11.466.240–11.505.698, hebra inversaZNF653: 11.483.134–11.505.839, hebra inversaZNF653ECSIT: 11.505.916–11.540.137, hebra inversaECSITCNN1: 11.538.767–11.550.323, hebra directaCNN1ELOF1: 11.551.147–11.559.325, hebra inversaELOF1ZNF627: 11.559.374–11.622.582, hebra directaZNF627ACP5: 11.574.653–11.579.993, hebra inversaACP5Diagrama de LDLR: 18 exones en la hebra directa del cromosoma 19Exón 1: 22 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 48 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 53 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 222 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 43 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 63 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 55 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 58 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 79 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 90 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 59 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 73 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 59 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 65 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 42 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 39 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 11.089.463–11.089.615, 153 bases. 16 variantes con una página en el exón 1. VerlasExón 2: 11.100.223–11.100.345, 123 bases. 25 variantes con una página en el exón 2. VerlasExón 3: 11.102.664–11.102.786, 123 bases. 50 variantes con una página en el exón 3. VerlasExón 4: 11.105.220–11.105.600, 381 bases. 199 variantes con una página en el exón 4. VerlasExón 5: 11.106.565–11.106.687, 123 bases. 28 variantes con una página en el exón 5. VerlasExón 6: 11.107.392–11.107.514, 123 bases. 49 variantes con una página en el exón 6. VerlasExón 7: 11.110.652–11.110.771, 120 bases. 55 variantes con una página en el exón 7. VerlasExón 8: 11.111.514–11.111.639, 126 bases. 47 variantes con una página en el exón 8. VerlasExón 9: 11.113.278–11.113.449, 172 bases. 60 variantes con una página en el exón 9. VerlasExón 10: 11.113.535–11.113.762, 228 bases. 52 variantes con una página en el exón 10. VerlasExón 11: 11.116.094–11.116.212, 119 bases. 42 variantes con una página en el exón 11. VerlasExón 12: 11.116.859–11.116.998, 140 bases. 53 variantes con una página en el exón 12. VerlasExón 13: 11.120.092–11.120.233, 142 bases. 39 variantes con una página en el exón 13. VerlasExón 14: 11.120.370–11.120.522, 153 bases. 46 variantes con una página en el exón 14. VerlasExón 15: 11.123.174–11.123.344, 171 bases. 20 variantes con una página en el exón 15. VerlasExón 16: 11.128.008–11.128.085, 78 bases. 4 variantes con una página en el exón 16. VerlasExón 17: 11.129.513–11.129.670, 158 bases. 29 variantes con una página en el exón 17. VerlasExón 18: 11.131.281–11.133.820, 2540 bases1246810121416185′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5,2 kb de los 44,4 kb del gen; 2583 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen LDLR

1199

posiciones en LDLR donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 44,4 kb de LDLR, incluidos los intrones, y no solo los 5,2 kb de exones.

Variantes con una página (915)

Las variantes de LDLR con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.

VarianteHGVS c.Exón o intrónPosición (GRCh38)Clasificación en ClinVarEstado de revisión
A399Dc.1196C>AExón 911.113.287Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
A399Tc.1195G>AExón 911.113.286Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
A431Pc.1291G>CExón 911.113.382Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
A431Tc.1291G>AExón 911.113.382Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
A540Sc.1618G>TExón 1111.116.125Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
A540Tc.1618G>AExón 1111.116.125Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
A612Rfs*50c.1830_1839delExón 1211.116.980Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
A697Pc.2089G>CExón 1411.120.471Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.1A>CExón 111.089.549Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.1A>GExón 111.089.549Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos

Ver las 915 variantes de LDLR →

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen LDLR: low density lipoprotein receptor. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ldlr

Vancouver

Dante Labs. Gen LDLR: low density lipoprotein receptor [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ldlr

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