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Gen

LPL

lipoprotein lipase

Resumen

Localización citogenética
8p21.3
Coordenadas
Cromosoma 8: 19.939.253–19.967.259 (GRCh38)
Exones
10 exones en 28 kb
Proteína
475 aminoácidos
Símbolos anteriores
LIPD
Transcrito MANE Select
ENST00000650287.1NM_000237.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Hiperlipidemia

      • 7 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de LPL

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 8, con un corchete donde se ubica LPL. LPL y 6 genes cercanos en el cromosoma 8, desde 19.453.256 hasta 20.453.255.Cromosoma 88p21.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.319,6 Mb19,8 Mb20 Mb20,2 Mb20,4 MbCSGALNACT1: 19.404.156–19.758.030, hebra inversaCSGALNACT1INTS10: 19.817.147–19.857.714, hebra directaINTS10LPL: 19.939.253–19.967.259, hebra directaLPLSLC18A1: 20.144.186–20.183.206, hebra inversaSLC18A1ATP6V1B2: 20.197.323–20.233.400, hebra directaATP6V1B2LZTS1: 20.246.165–20.303.970, hebra inversaLZTS1: 20.255.055–20.255.279, hebra inversaDiagrama de LPL: 10 exones en la hebra directa del cromosoma 8Exón 1: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 20 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 29 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 19.939.253–19.939.528, 276 basesExón 2: 19.948.180–19.948.340, 161 basesExón 3: 19.951.769–19.951.948, 180 basesExón 4: 19.953.310–19.953.421, 112 basesExón 5: 19.954.120–19.954.353, 234 basesExón 6: 19.955.841–19.956.083, 243 basesExón 7: 19.959.260–19.959.380, 121 basesExón 8: 19.960.901–19.961.083, 183 basesExón 9: 19.962.115–19.962.219, 105 basesExón 10: 19.965.310–19.967.259, 1950 bases123456789105′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,6 kb de los 28 kb del gen; 1428 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen LPL

91

posiciones en LPL donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 28 kb de LPL, incluidos los intrones, y no solo los 3,6 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen LPL: lipoprotein lipase. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/lpl

Vancouver

Dante Labs. Gen LPL: lipoprotein lipase [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/lpl

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