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Gen

ABCG5

ATP binding cassette subfamily G member 5

Resumen

Localización citogenética
2p21
Coordenadas
Cromosoma 2: 43.812.472–43.838.839 (GRCh38)
Exones
13 exones en 26,4 kb
Proteína
651 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
STSL
Transcrito MANE Select
ENST00000405322.8NM_022436.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Hiperlipidemia

    • SitosterolemiaAutosómica recesiva

      Causada por variantes en ABCG5 o ABCG8, que provocan la acumulación de fitoesteroles y pueden causar un colesterol muy elevado en niños, depósitos grasos en la piel (xantomas) y enfermedad cardiaca temprana, imitando a la hipercolesterolemia familiar.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer esta condición permite seguir una dieta baja en fitoesteroles y recibir tratamiento con ezetimiba, que es específicamente eficaz; las estatinas funcionan menos bien.

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de ABCG5

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 2, con un corchete donde se ubica ABCG5. ABCG5 y 10 genes cercanos en el cromosoma 2, desde 43.325.656 hasta 44.325.655.Cromosoma 22p21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.343,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 MbTHADA: 43.230.126–43.596.070, hebra inversaTHADAPLEKHH2: 43.637.249–43.767.987, hebra directaPLEKHH2C1GALT1C1L: 43.675.151–43.676.429, hebra inversaC1GALT1C1LDYNC2LI1: 43.774.011–43.828.352, hebra directaDYNC2LI1ABCG5: 43.812.472–43.838.839, hebra inversaABCG5ABCG8: 43.831.942–43.882.988, hebra directaABCG8LRPPRC: 43.886.224–43.996.226, hebra inversaLRPPRCPPM1B: 44.167.969–44.244.384, hebra directaPPM1B: 44.168.851–44.320.310, hebra directaSLC3A1: 44.275.458–44.322.674, hebra directaSLC3A1PREPL: 44.316.185–44.361.862, hebra inversaPREPLDiagrama de ABCG5: 13 exones en la hebra inversa del cromosoma 2Exón 13: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 43.812.472–43.813.309, 838 basesExón 12: 43.814.477–43.814.589, 113 basesExón 11: 43.819.915–43.820.100, 186 basesExón 10: 43.822.797–43.822.935, 139 basesExón 9: 43.823.913–43.824.118, 206 basesExón 8: 43.824.219–43.824.432, 214 basesExón 7: 43.824.889–43.825.018, 130 basesExón 6: 43.826.382–43.826.521, 140 basesExón 5: 43.827.983–43.828.115, 133 basesExón 4: 43.831.769–43.831.867, 99 basesExón 3: 43.831.947–43.832.083, 137 basesExón 2: 43.837.834–43.837.955, 122 basesExón 1: 43.838.537–43.838.839, 303 bases131210864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,8 kb de los 26,4 kb del gen; 1956 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen ABCG5

59

posiciones en ABCG5 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 26,4 kb de ABCG5, incluidos los intrones, y no solo los 2,8 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen ABCG5: ATP binding cassette subfamily G member 5. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/abcg5

Vancouver

Dante Labs. Gen ABCG5: ATP binding cassette subfamily G member 5 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/abcg5

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