Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Gen

PCSK9

proprotein convertase subtilisin/kexin type 9

Resumen

Localización citogenética
1p32.3
Coordenadas
Cromosoma 1: 55.039.548–55.064.852 (GRCh38)
Exones
12 exones en 25,3 kb
Proteína
692 aminoácidos
También conocido como
NARC-1, FH3
Símbolos anteriores
HCHOLA3
Transcrito MANE Select
ENST00000302118.5NM_174936.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Hipercolesterolemia familiar

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      • En la lista de hallazgos secundarios del ACMG
      Qué cambia al conocerlo

      Estatinas, ezetimiba, inhibidores de PCSK9, ácido bempedoico, inclisirán

  • Hiperlipidemia

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      • En la lista de hallazgos secundarios del ACMG

Estructura de PCSK9

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
  • Variantes con una página
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica PCSK9. PCSK9 y 12 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 54.552.200 hasta 55.552.199.Cromosoma 11p32.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4454,6 Mb54,8 Mb55 Mb55,2 Mb55,4 MbACOT11: 54.542.257–54.639.215, hebra directaACOT11FAM151A: 54.609.177–54.623.556, hebra inversaFAM151AMROH7: 54.641.754–54.710.266, hebra directaMROH7MROH7-TTC4: 54.641.786–54.742.308, hebra directaMROH7-TTC4TTC4: 54.715.818–54.743.465, hebra directaTTC4PARS2: 54.756.591–54.764.549, hebra inversaPARS2TTC22: 54.779.712–54.801.508, hebra inversaTTC22CIMAP2: 54.806.063–54.842.542, hebra directaCIMAP2DHCR24: 54.832.262–54.887.224, hebra inversaDHCR24TMEM61: 54.886.833–54.992.296, hebra directaTMEM61BSND: 54.998.906–55.017.172, hebra directaBSNDPCSK9: 55.039.548–55.064.852, hebra directaPCSK9USP24: 55.066.222–55.215.753, hebra inversaUSP24Diagrama de PCSK9: 12 exones en la hebra directa del cromosoma 1Exón 1: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 55.039.548–55.040.044, 497 bases. 1 variante con una página en el exón 1. VerlasExón 2: 55.043.843–55.044.034, 192 bases. 3 variantes con una página en el exón 2. VerlasExón 3: 55.046.523–55.046.646, 124 basesExón 4: 55.052.278–55.052.411, 134 bases. 1 variante con una página en el exón 4. VerlasExón 5: 55.052.650–55.052.791, 142 basesExón 6: 55.055.993–55.056.189, 197 basesExón 7: 55.057.331–55.057.514, 184 bases. 1 variante con una página en el exón 7. VerlasExón 8: 55.058.036–55.058.209, 174 basesExón 9: 55.058.499–55.058.647, 149 basesExón 10: 55.059.486–55.059.663, 178 basesExón 11: 55.061.375–55.061.556, 182 basesExón 12: 55.063.369–55.064.852, 1484 bases1246810125′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,6 kb de los 25,3 kb del gen; 2079 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PCSK9

18

posiciones en PCSK9 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 25,3 kb de PCSK9, incluidos los intrones, y no solo los 3,6 kb de exones.

Variantes con una página (6)

Las variantes de PCSK9 con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.

VarianteHGVS c.Exón o intrónPosición (GRCh38)Clasificación en ClinVarEstado de revisión
D129Gc.386A>GExón 255.044.021Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
D374Yc.1120G>TExón 755.057.454Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
E32Kc.94G>AExón 155.039.931Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
L108Rc.323T>GExón 255.043.958Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
R215Hc.644G>AExón 455.052.398Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
S127Rc.381T>AExón 255.044.016Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PCSK9: proprotein convertase subtilisin/kexin type 9. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/pcsk9

Vancouver

Dante Labs. Gen PCSK9: proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/pcsk9

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test