Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA
Secuencie su genoma (se abre en una pestaña nueva)

Gen

APOA4

apolipoprotein A4

Resumen

Localización citogenética
11q23.3
Coordenadas
Cromosoma 11: 116.820.700–116.823.304 (GRCh38)
Exones
3 exones en 2,6 kb
Proteína
396 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
Transcrito MANE Select
ENST00000357780.5NM_000482.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

  • Amiloidosis hereditaria

    • Autosómica dominante

      La amiloidosis hereditaria hace referencia a un grupo de afecciones genéticas que constituyen uno de los subtipos de amiloidosis. Se caracteriza por el depósito de una proteína anómala llamada amiloide en diversos órganos del cuerpo donde no debería estar, lo que altera la estructura y la función de sus tejidos. En la amiloidosis hereditaria, los depósitos de amiloide se localizan con mayor frecuencia en los tejidos del corazón, los riñones y el sistema nervioso. Aunque los síntomas pueden manifestarse en la infancia, la mayoría de las personas no los experimentan hasta la edad adulta. Existen numerosos tipos de amiloidosis hereditaria asociados a diferentes mutaciones genéticas y proteínas anómalas. El tipo más común es la amiloidosis por transtiretina (ATTR), una enfermedad en la que los depósitos de amiloide están formados principalmente por la proteína transtiretina, producida en el hígado. Otros ejemplos de amiloidosis hereditaria incluyen, entre otros, la amiloidosis por apolipoproteína AI (A ApoAI), por gelsolina (A Gel), por lisozima (A Lys), por cistatina C (A Cys), por la cadena Aα del fibrinógeno (A Fib) y por apolipoproteína AII (A ApoAII).

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Tafamidis (estabilizador cinético), patisirán (ARNi), vutrisirán (ARNi), inotersén (antisentido), trasplante hepático

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de APOA4

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
Cromosoma 11, con un corchete donde se ubica APOA4. APOA4 y 13 genes cercanos en el cromosoma 11, desde 116.322.002 hasta 117.322.001.Cromosoma 1111q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25116,4 Mb116,6 Mb116,8 Mb117 Mb117,2 MbBUD13: 116.748.170–116.773.039, hebra inversaBUD13ZPR1: 116.773.799–116.788.477, hebra inversaZPR1APOA5: 116.789.014–116.793.026, hebra inversaAPOA5APOA4: 116.820.700–116.823.304, hebra inversaAPOA4APOC3: 116.827.019–116.835.254, hebra directaAPOC3APOA1: 116.834.677–116.842.065, hebra inversaAPOA1SIK3: 116.843.402–117.098.463, hebra inversaSIK3PAFAH1B2: 117.144.278–117.176.894, hebra directaPAFAH1B2SIDT2: 117.178.730–117.197.452, hebra directaSIDT2TAGLN: 117.197.509–117.207.464, hebra directaTAGLNPCSK7: 117.202.588–117.232.628, hebra inversaPCSK7RNF214: 117.232.154–117.287.429, hebra directaRNF214BACE1: 117.285.232–117.316.291, hebra inversaBACE1CEP164: 117.314.557–117.413.616, hebra directaCEP164Diagrama de APOA4: 3 exones en la hebra inversa del cromosoma 11Exón 3: 116.820.700–116.821.881, 1182 basesExón 2: 116.822.659–116.822.785, 127 basesExón 1: 116.823.143–116.823.304, 162 bases3215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,5 kb de los 2,6 kb del gen; 1191 de esas bases codifican la proteína.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a APOA4

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que APOA4 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen APOA4: apolipoprotein A4. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/apoa4

Vancouver

Dante Labs. Gen APOA4: apolipoprotein A4 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/apoa4

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test