Gen
LDLRAP1
low density lipoprotein receptor adaptor protein 1
- HGNC 18640(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000157978(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 26119(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 1p36.11
- Coordenadas
- Cromosoma 1: 25.543.606–25.568.886 (GRCh38)
- Exones
- 9 exones en 25,3 kb
- Proteína
- 308 aminoácidos
- También conocido como
- ARH, ARH2, FHCB1, FHCB2, MGC34705, DKFZp586D0624
- Transcrito MANE Select
- ENST00000374338.5NM_015627.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Hipercolesterolemia familiar
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
Estatinas, ezetimiba, inhibidores de PCSK9, ácido bempedoico, inclisirán
Hiperlipidemia
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Estructura de LDLRAP1
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 2,9 kb de los 25,3 kb del gen; 927 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen LDLRAP1
59
posiciones en LDLRAP1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 25,3 kb de LDLRAP1, incluidos los intrones, y no solo los 2,9 kb de exones.
Rasgos asociados a LDLRAP1
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que LDLRAP1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the cardiovascular system
- Premature hardening of arteries
- Premature plaque build-up in arteries
- Abnormal left ventricular function
- Angina pectoris
- Aortic atherosclerotic lesion
- Heart attack
- Heart murmur
- High blood pressure
Mostrar 12 rasgos más
- Myocardial steatosis
- Narrowing of kidney artery
- Peripheral arterial stenosis
- Plaque build-up in arteries supplying blood to heart
- Plaque build-up in cerebral artery
- Premature coronary artery disease
- Sudden cardiac death
- Calcification of the aorta
- Mitral regurgitation
- Supravalvular aortic stenosis
- Coronary artery aneurysm
- Narrowing and hardening of arteries
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen LDLRAP1: low density lipoprotein receptor adaptor protein 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ldlrap1
Dante Labs. Gen LDLRAP1: low density lipoprotein receptor adaptor protein 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ldlrap1
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