Rasgo
Albinism
An abnormal reduction in the amount of pigmentation (reduced or absent) of skin, hair and eye (iris and retina).
Resumen
- También conocido como
- Achromasia
- Sistema corporal
- Abnormality of the integument
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
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Obtener mi Genome Test19 genes asociados a Albinism
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Albinism. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| AP3B1adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 | Siempre | En 1 afección |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Siempre | En 1 afección |
| BLOC1S3biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 | Siempre | En 1 afección |
| BLOC1S5biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 5 | Siempre | En 1 afección |
| EDNRBendothelin receptor type B | Siempre | En 1 afección |
| HPS3HPS3 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1 | Siempre | En 1 afección |
| HPS4HPS4 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2 | Siempre | En 1 afección |
| HPS5HPS5 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2 | Siempre | En 1 afección |
| HPS6HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3 | Siempre | En 1 afección |
| TYRtyrosinase | Muy frecuente (80–99 %) | En 4 afecciones |
| SLC45A2solute carrier family 45 member 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| DTNBP1dystrobrevin binding protein 1 | No registrado | En 1 afección |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | No registrado | En 1 afección |
| HPS1HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 | No registrado | En 1 afección |
| LRMDAleucine rich melanocyte differentiation associated | No registrado | En 1 afección |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | No registrado | En 1 afección |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | No registrado | En 1 afección |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | No registrado | En 1 afección |
| TYRP1tyrosinase related protein 1 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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