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Rasgo

Optic nerve misrouting

Abnormal decussation of the visual pathways, typically identified using visual evoked potentials (VEP) (asymmetrical distribution of the VEP over the posterior scalp).

HPO HP:0025551

Resumen

También conocido como
Optic pathway misrouting, Visual pathway misrouting
Sistema corporal
Abnormality of the eye

5 genes asociados a Optic nerve misrouting

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Optic nerve misrouting. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
MC1Rmelanocortin 1 receptorFrecuente (30–79 %)En 1 afección
OCA2OCA2 melanosomal transmembrane proteinFrecuente (30–79 %)En 1 afección
SLC45A2solute carrier family 45 member 2Frecuente (30–79 %)En 1 afección
TYRP1tyrosinase related protein 1A veces (5–29 %)En 1 afección
SLC38A8solute carrier family 38 member 8No registradoEn 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más generales

Optic nerve issue

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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