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Rasgo

Iris transillumination defect

Transmission of light through the iris as visualized upon slit lamp examination or infrared iris transillumination videography. The light passes through defects in the pigmentation of the iris.

HPO HP:0012805

Resumen

Sistema corporal
Abnormality of the eye

6 condition reports read genes linked to this trait

Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.

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14 genes asociados a Iris transillumination defect

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Iris transillumination defect. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
BLOC1S5biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 5SiempreEn 1 afección
CHRDL1chordin like 1SiempreEn 1 afección
DCTdopachrome tautomeraseSiempreEn 1 afección
HPS5HPS5 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2SiempreEn 1 afección
LRMDAleucine rich melanocyte differentiation associatedSiempreEn 1 afección
ADAMTSL4ADAMTS like 4Frecuente (30–79 %)En 1 afección
COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chainFrecuente (30–79 %)En 1 afección
CPAMD8C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8Frecuente (30–79 %)En 1 afección
HPS6HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3Frecuente (30–79 %)En 1 afección
MC1Rmelanocortin 1 receptorFrecuente (30–79 %)En 1 afección
MITFmelanocyte inducing transcription factorFrecuente (30–79 %)En 1 afección
OCA2OCA2 melanosomal transmembrane proteinFrecuente (30–79 %)En 1 afección
C1QTNF5C1q and TNF related 5A veces (5–29 %)En 1 afección
BLOC1S3biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3No registradoEn 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más generales

Abnormal iris pigmentation

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.19-9814e911.

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