Rasgo

Cortical cataract

A cataract which affects the layer of the lens surrounding the nucleus, i.e., the lens cortex. It is identified by its unique wedge or spoke appearance.

HPO HP:0100019

Sistema corporal: Abnormality of the eye

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11 genes asociados a Cortical cataract

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Cortical cataract. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

Gen	Frecuencia con la que aparece	Afecciones
BFSP1beaded filament structural protein 1	Siempre	En 1 afección
CRYGScrystallin gamma S	Siempre	En 1 afección
HYAL2hyaluronidase 2	Siempre	En 1 afección
NR6A1nuclear receptor subfamily 6 group A member 1	Siempre	En 1 afección
UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like	Siempre	En 1 afección
COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain	Frecuente (30–79 %)	En 1 afección
FZD5frizzled class receptor 5	Frecuente (30–79 %)	En 1 afección
KIAA1549KIAA1549	Frecuente (30–79 %)	En 1 afección
NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor	Frecuente (30–79 %)	En 2 afecciones
MIPmajor intrinsic protein of lens fiber	A veces (5–29 %)	En 1 afección
ZNF408zinc finger protein 408	A veces (5–29 %)	En 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más específicos

Rasgos más generales

Zonular cataract

Origen de estos datos

La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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