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Rasgo

Progressive drooping of upper eyelid

Nombre clínico: Progressive ptosis

A progressive form of ptosis.

HPO HP:0007838

Resumen

Sistema corporal
Abnormality of the eye

7 genes asociados a Progressive drooping of upper eyelid

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Progressive drooping of upper eyelid. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
PABPN1poly(A) binding protein nuclear 1SiempreEn 1 afección
ABCD3ATP binding cassette subfamily D member 3Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
GIPC1GIPC PDZ domain containing family member 1Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
LRP12LDL receptor related protein 12Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like CMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
NUTM2B-AS1NUTM2B antisense RNA 1Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
RILPL1Rab interacting lysosomal protein like 1Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más generales

Drooping upper eyelid

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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