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Gen

GNAT1

G protein subunit alpha transducin 1

Resumen

Localización citogenética
3p21.31
Coordenadas
Cromosoma 3: 50.191.610–50.197.696 (GRCh38)
Exones
9 exones en 6,1 kb
Proteína
350 aminoácidos
También conocido como
CSNBAD3
Transcrito MANE Select
ENST00000232461.8NM_144499.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Ceguera nocturna estacionaria congénita

    • Grupo de enfermedades de la retina en su mayoría no progresivas, entre ellas la enfermedad de Oguchi, causadas por alteraciones en genes como NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 y SAG, a menudo con nistagmo o miopía.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Un diagnóstico genético explica los síntomas, ayuda a distinguir la enfermedad de las enfermedades progresivas de la retina y orienta el asesoramiento familiar.

Estructura de GNAT1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 3, con un corchete donde se ubica GNAT1. GNAT1 y 36 genes cercanos en el cromosoma 3, desde 49.694.653 hasta 50.694.652.Cromosoma 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2949,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 MbRNF123: 49.688.740–49.723.389, hebra directaRNF123AMIGO3: 49.716.829–49.719.684, hebra inversaAMIGO3GMPPB: 49.716.844–49.723.988, hebra inversaGMPPBIP6K1: 49.724.294–49.786.557, hebra inversaIP6K1CDHR4: 49.790.732–49.799.879, hebra inversaCDHR4INKA1: 49.803.228–49.805.237, hebra directaINKA1UBA7: 49.805.205–49.814.151, hebra inversaUBA7TRAIP: 49.828.595–49.856.597, hebra inversaTRAIPCAMKV: 49.857.214–49.870.064, hebra inversaCAMKVMST1R: 49.886.902–49.906.130, hebra inversaMST1RMON1A: 49.907.160–49.930.173, hebra inversaMON1ARBM6: 49.940.007–50.100.045, hebra directaRBM6RBM5: 50.088.898–50.119.021, hebra directaRBM5SEMA3F: 50.155.012–50.189.075, hebra directaSEMA3FGNAT1: 50.191.610–50.197.696, hebra directaGNAT1SLC38A3: 50.202.871–50.221.504, hebra directaSLC38A3GNAI2: 50.226.292–50.259.362, hebra directaGNAI2SEMA3B: 50.267.507–50.277.573, hebra directaSEMA3BLSMEM2: 50.279.030–50.288.116, hebra directaLSMEM2IFRD2: 50.286.003–50.292.918, hebra inversaIFRD2HYAL3: 50.292.830–50.299.437, hebra inversaHYAL3NAA80: 50.296.402–50.299.437, hebra inversaHYAL1: 50.299.883–50.312.890, hebra inversaHYAL2: 50.313.396–50.324.687, hebra inversaTUSC2: 50.320.027–50.328.251, hebra inversaRASSF1: 50.329.782–50.340.980, hebra inversaZMYND10: 50.341.110–50.345.746, hebra inversaNPRL2: 50.347.330–50.350.826, hebra inversaNPRL2CYB561D2: 50.350.834–50.358.460, hebra directaCYB561D2: 50.350.892–50.367.923, hebra directaTMEM115: 50.352.820–50.359.566, hebra inversaCACNA2D2: 50.362.613–50.504.244, hebra inversaC3orf18: 50.556.409–50.573.568, hebra inversaC3orf18HEMK1: 50.567.895–50.596.168, hebra directaHEMK1CISH: 50.606.456–50.611.984, hebra inversaCISHMAPKAPK3: 50.611.487–50.651.017, hebra directaMAPKAPK3DOCK3: 50.674.875–51.384.198, hebra directaDOCK3Diagrama de GNAT1: 9 exones en la hebra directa del cromosoma 3Exón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 50.191.610–50.191.831, 222 basesExón 2: 50.193.133–50.193.175, 43 basesExón 3: 50.193.265–50.193.406, 142 basesExón 4: 50.193.506–50.193.663, 158 basesExón 5: 50.193.753–50.193.881, 129 basesExón 6: 50.194.092–50.194.221, 130 basesExón 7: 50.194.501–50.194.654, 154 basesExón 8: 50.194.765–50.194.956, 192 basesExón 9: 50.195.268–50.197.696, 2429 bases1234567895′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,6 kb de los 6,1 kb del gen; 1053 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen GNAT1

3

posiciones en GNAT1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 6,1 kb de GNAT1, incluidos los intrones, y no solo los 3,6 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen GNAT1: G protein subunit alpha transducin 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/gnat1

Vancouver

Dante Labs. Gen GNAT1: G protein subunit alpha transducin 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/gnat1

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