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Gen

BMPR2

bone morphogenetic protein receptor type 2

Resumen

Localización citogenética
2q33.1-q33.2
Coordenadas
Cromosoma 2: 202.376.327–202.567.749 (GRCh38)
Exones
13 exones en 191,4 kb
Proteína
1038 aminoácidos
También conocido como
BRK-3, T-ALK, BMPR3, BMPR-II
Símbolos anteriores
PPH1
Transcrito MANE Select
ENST00000374580.10NM_001204.7
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Hipertensión arterial pulmonar hereditaria (HPAH)

    • Enfermedad pulmonar venooclusiva

      Estrechamiento u obstrucción de las venas pequeñas de los pulmones que conduce a hipertensión pulmonar; las formas hereditarias se deben a cambios en BMPR2 o EIF2AK4.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
    • Hipertensión arterial pulmonar hereditaria

      La hipertensión arterial pulmonar hereditaria (HPAH) es una forma de hipertensión arterial pulmonar (PAH) que se produce debido a mutaciones en genes de predisposición a la PAH o en un contexto familiar. La HPAH se caracteriza por un aumento de la resistencia arterial pulmonar que conduce a una insuficiencia cardíaca derecha. Es una enfermedad progresiva y potencialmente mortal.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de BMPR2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 2, con un corchete donde se ubica BMPR2. BMPR2 y 9 genes cercanos en el cromosoma 2, desde 201.972.038 hasta 202.972.037.Cromosoma 22q33.1-q33.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3202 Mb202,2 Mb202,4 Mb202,6 Mb202,8 MbFZD7: 202.033.855–202.038.441, hebra directaFZD7KIAA2012: 202.073.250–202.206.179, hebra directaKIAA2012SUMO1: 202.206.171–202.238.604, hebra inversaSUMO1NOP58: 202.265.276–202.303.667, hebra directaNOP58BMPR2: 202.376.327–202.567.749, hebra directaBMPR2: 202.377.112–202.377.168, hebra directaFAM117B: 202.634.969–202.769.757, hebra directaFAM117BICA1L: 202.773.150–202.872.103, hebra inversaICA1LWDR12: 202.874.261–203.014.798, hebra inversaWDR12CARF: 202.912.214–202.988.263, hebra directaCARFDiagrama de BMPR2: 13 exones en la hebra directa del cromosoma 2Exón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 202.376.327–202.377.550, 1224 basesExón 2: 202.464.809–202.464.979, 171 basesExón 3: 202.467.519–202.467.689, 171 basesExón 4: 202.513.719–202.513.829, 111 basesExón 5: 202.514.888–202.514.979, 92 basesExón 6: 202.518.822–202.519.052, 231 basesExón 7: 202.520.087–202.520.201, 115 basesExón 8: 202.530.794–202.530.954, 161 basesExón 9: 202.532.585–202.532.732, 148 basesExón 10: 202.542.311–202.542.447, 137 basesExón 11: 202.552.716–202.552.888, 173 basesExón 12: 202.555.252–202.556.531, 1280 basesExón 13: 202.559.696–202.567.749, 8054 bases124681012135′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 12,1 kb de los 191,4 kb del gen; 3117 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen BMPR2

72

posiciones en BMPR2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 191,4 kb de BMPR2, incluidos los intrones, y no solo los 12,1 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen BMPR2: bone morphogenetic protein receptor type 2. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/bmpr2

Vancouver

Dante Labs. Gen BMPR2: bone morphogenetic protein receptor type 2 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/bmpr2

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