AtlasGen
ATP13A3
ATPase 13A3
- HGNC 24113↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000133657↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 79572↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 3q29
- Coordenadas
- Cromosoma 3: 194.402.677–194.487.002 (GRCh38)
- Exones
- 34 exones en 84,3 kb
- Proteína
- 1256 aminoácidos
- También conocido como
- AFURS1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000645319.2NM_001367549.1
- Tipo de locus
- Codificantes de proteínas
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
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Hipertensión arterial pulmonar hereditaria (HPAH)
- Hipertensión arterial pulmonar hereditaria
La hipertensión arterial pulmonar hereditaria (HPAH) es una forma de hipertensión arterial pulmonar (PAH) que se produce debido a mutaciones en genes de predisposición a la PAH o en un contexto familiar. La HPAH se caracteriza por un aumento de la resistencia arterial pulmonar que conduce a una insuficiencia cardíaca derecha. Es una enfermedad progresiva y potencialmente mortal.
- 1 remitente de GenCC la clasifica como definitiva o fuerte
Estructura de ATP13A3
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 7,5 kb de los 84,3 kb del gen; 3771 de esas bases codifican la proteína.
Secuenciación de ATP13A3
5Fácil
Dificultad de secuenciar ATP13A3 con lecturas cortas, sobre 100
0 · Fácil100 · Difícil
Casi todos los exones de ATP13A3 están donde las lecturas cortas se alinean sin problemas.
Lo que lo agrava: la proporción de exones de ATP13A3 en cada tipo de región difícil
- MapeabilidadTramos en los que las lecturas de 100 o 250 pb no pueden ubicarse de forma única, por lo que una llamada allí puede faltar o ser errónea. Por sí solo, un gen completamente incluido en este tipo de región obtendría 100.0 %
- HomologíaDuplicaciones segmentarias: copias en otras partes del genoma, como parálogos y pseudogenes, con un 90 % de identidad o más. Por sí solo, un gen completamente incluido en este tipo de región obtendría 60.0 %
- Compartido con chrYLas regiones pseudoautosómicas y la región transpuesta de X, donde chrX y chrY tienen la misma secuencia o casi la misma, por lo que una lectura de uno puede ubicarse en el otro. Por sí solo, un gen completamente incluido en este tipo de región obtendría 60.0 %
- Cobertura de referenciaHuecos cercanos en el ensamblaje de referencia, donde no hay secuencia a la que las lecturas puedan alinearse. Por sí solo, un gen completamente incluido en este tipo de región obtendría 50.0 %
- RepeticionesRepeticiones en tándem y tramos de una sola base, en los que las lecturas se deslizan y pueden no abarcarlos. Por sí solo, un gen completamente incluido en este tipo de región obtendría 30.4,9 %
- Contenido GCVentanas con menos del 25 % o más del 65 % de G y C, que la preparación de la biblioteca cubre de forma escasa. Por sí solo, un gen completamente incluido en este tipo de región obtendría 20.17 %
Una puntuación de Dante Labs basada en investigación propia, construida sobre los mapas de regiones de difícil secuenciación Genome in a Bottle del NIST.Cómo se puntúaCada barra es la proporción de las bases de exones de ATP13A3 que están en ese tipo de región difícil. Cualquier tipo puede por sí solo hacer difícil un gen, y cada tipo adicional suma menos: 0 cuando ninguna base está en ninguno, 100 cuando todas las bases están donde las lecturas no pueden ubicarse de forma única.
5
posiciones en ATP13A3 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguno cae en una región en la que las lecturas cortas tienen dificultades.
Un genoma completo cubre los 84,3 kb de ATP13A3, con intrones incluidos, y no solo los 7,5 kb de exones.
ClinVar pathogenic variants (5)
The ATP13A3 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogénica 3
- Probablemente patogénica 2
| Variante | Conditions | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|
| NM_001367549.1(ATP13A3):c.3685G>T (p.Glu1229Ter) (opens in a new tab) | pulmonary arterial hypertension | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_001367549.1(ATP13A3):c.3079dup (p.Trp1027fs) (opens in a new tab) | pulmonary arterial hypertension | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_001367549.1(ATP13A3):c.2549dup (p.Met850fs) (opens in a new tab) | pulmonary arterial hypertension and 1 other | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_001367549.1(ATP13A3):c.2563G>A (p.Val855Met) (opens in a new tab) | pulmonary arterial hypertension | Probablemente patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_001367549.1(ATP13A3):c.2227C>T (p.Arg743Cys) (opens in a new tab) | pulmonary arterial hypertension and 1 other | Probablemente patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
Genes vinculados a las mismas afecciones
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
De dónde procede
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su localización.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-19: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista de hallazgos secundarios del ACMG, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Las estratificaciones del genoma de Genome in a Bottle, del NIST: la puntuación de dificultad de secuenciación.
- Versión de los datos 2026.10.19-9814e911.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen ATP13A3: ATPase 13A3. Consultado el 19 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/atp13a3
Dante Labs. Gen ATP13A3: ATPase 13A3 [Internet]. [citado 19 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/atp13a3
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