Rasgos

Rasgos asociados a CAV1

caveolin 1

El Human Phenotype Ontology asocia 95 rasgos a CAV1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

CAV1

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal skin pigmentation	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormality of the skin	Muy frecuente (80–99 %)
Patchy loss of skin color	Muy frecuente (80–99 %)
Darkened and thickened skin	Frecuente (30–79 %)
Dry skin	Frecuente (30–79 %)
Facial wrinkling	Frecuente (30–79 %)
Open skin sore	Frecuente (30–79 %)
Premature aged appearance	Frecuente (30–79 %)
Reduced fat tissue below the skin	Frecuente (30–79 %)
Sparse hair	Frecuente (30–79 %)
Thin skin	Frecuente (30–79 %)
Excessive hairiness	No registrado
Lack of facial fat below the skin	No registrado
Loss of fat around neck	No registrado

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cutis marmorata	Siempre
Decrease in blood pressure upon standing up	Frecuente (30–79 %)
High blood pressure	Frecuente (30–79 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Frecuente (30–79 %)
Mucosal telangiectasiae	Frecuente (30–79 %)
Pulmonary arteriovenous malformation	Frecuente (30–79 %)
Telangiectasia of the skin	Frecuente (30–79 %)
Cardiac failure	A veces (5–29 %)
Hypertensive crisis	A veces (5–29 %)
Enlarged liver and spleen	No registrado
increased pulmonary artery pressure	No registrado
Increased pulmonary vascular resistance	No registrado
Increased spleen size	No registrado

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Acid reflux	Muy frecuente (80–99 %)
Diarrhea	Frecuente (30–79 %)
Feeding difficulties	Frecuente (30–79 %)
Malabsorption	Frecuente (30–79 %)
Nausea and vomiting	Frecuente (30–79 %)
Poor swallowing	Frecuente (30–79 %)
Recurring pancreas inflammation	Frecuente (30–79 %)
Vomiting	Frecuente (30–79 %)
Abnormal bowel sounds	A veces (5–29 %)
Enlarged liver	No registrado

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Increased plasma triglycerides	Siempre
Body fails to respond to insulin	Frecuente (30–79 %)
Elevated serum cholesterol	Frecuente (30–79 %)
Fluid around lungs	Frecuente (30–79 %)
Type 1 diabetes	Frecuente (30–79 %)
Diabetes mellitus	No registrado
Fatty infiltration of liver	No registrado
Glucose intolerance	No registrado
Impaired glucose tolerance	No registrado
Low blood calcium levels	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Triangular face	Siempre
Decreased salivary flow	Frecuente (30–79 %)
Dental cavities	Frecuente (30–79 %)
Narrow mouth	Frecuente (30–79 %)
Narrow nasal ridge	Frecuente (30–79 %)
Short nose	Frecuente (30–79 %)
Sparse scalp hair	Frecuente (30–79 %)
Sunken cheeks	Frecuente (30–79 %)
Wide fontanelles	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Inability to make and keep healthy fat tissue	Muy frecuente (80–99 %)
Narrow foramen obturatorium	Muy frecuente (80–99 %)
Arthritis	Frecuente (30–79 %)
Breakdown of bone	Frecuente (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Frecuente (30–79 %)
Muscle weakness	Frecuente (30–79 %)
Absent fat below the skin	No registrado
Generalized lipodystrophy	No registrado
Loss of fat tissue below the skin in limbs	No registrado

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Babinski sign	Frecuente (30–79 %)
Decreased sensation in extremities	Frecuente (30–79 %)
Difficulty performing quick and alternating movements	Frecuente (30–79 %)
Clonus	No registrado
Inability to coordinate movements when walking	No registrado
Increased reflexes	No registrado
Lack of coordination of movement	No registrado

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Oliguria	Muy frecuente (80–99 %)
Dyspareunia	Frecuente (30–79 %)
Increased urine output	Frecuente (30–79 %)
Renal failure	A veces (5–29 %)
Primary amenorrhea	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Clouding of the lens of the eye	Frecuente (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye at birth	Frecuente (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Frecuente (30–79 %)
Pigmentary retinopathy	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Breathing difficulty	Muy frecuente (80–99 %)
Lung infiltrates	Muy frecuente (80–99 %)
Pulmonary scarring	Frecuente (30–79 %)
Spontaneous collapsed lung	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Lower limb muscle weakness	Frecuente (30–79 %)
Contractures of the foot joints	A veces (5–29 %)
Joint contracture of the hand	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Faltering weight	Frecuente (30–79 %)
Small for gestational age	Frecuente (30–79 %)
Short stature	No registrado

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low-set ears	Frecuente (30–79 %)
Ringing in ears	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Autoimmunity	Muy frecuente (80–99 %)

Constitutional symptom

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Joint pain	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a CAV1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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