Χαρακτηριστικό
Acidosis
Abnormal acid accumulation or depletion of base.
Σύνοψη
- Σύστημα του οργανισμού
- Laboratory abnormality
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Acidosis, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας14 γονίδια που συνδέονται με το Acidosis
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Acidosis. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| MRM2mitochondrial rRNA methyltransferase 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NDUFA2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ACAT1acetyl-CoA acetyltransferase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CYP11A1cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| KCNJ16potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 16 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CLDN16claudin 16 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ACSF3acyl-CoA synthetase family member 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alpha | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ETFBelectron transfer flavoprotein subunit beta | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC2A2solute carrier family 2 member 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες