Γονίδιο

C1QC

complement C1q C chain

Κυτογενετική θέση: 1p36.12
Συντεταγμένες: Χρωμόσωμα 1: 22.643.633–22.648.108 (GRCh38)
Εξόνια: 3 έξώνια σε 4,5 kb
Πρωτεΐνη: 245 αμινοξέα
Προηγούμενα σύμβολα: C1QG
Μεταγράφημα MANE Select: ENST00000374640.9NM_172369.5
Τύπος locus: Protein-coding

Πολύ υψηλή
Υψηλή
Χαμηλή
Πολύ χαμηλή

Αυτή η σελίδα ως δεδομένα

Προσθέστε .json στη διεύθυνση της σελίδας ή ζητήστε application/json, για να τη διαβάσετε ως JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/c1qc.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

Άνοιγμα του JSON

Διαβάστε το C1QC, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

Κληρονομικές ανεπάρκειες του συμπληρώματος και της προπερδίνης
- Ανεπάρκεια συστατικών της πρώιμης κλασικής οδού του συμπληρώματος (C1q, C1r/C1s, C2, C4)Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
  Ανεπάρκειες των πρώιμων συστατικών της κλασικής οδού του συμπληρώματος, which σχετίζονται με αυτοάνοσες νόσους τύπου λύκου και ορισμένες βακτηριακές λοιμώξεις.
  - 2 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
  Δυνατότητα δράσης
  Η γνώση της διάγνωσης βοηθά στην έγκαιρη αναγνώριση της αυτοάνοσης νόσου και στον κατάλληλο εμβολιασμό.

Ευρύτερες ομάδες

Άλλα έμφυτα σφάλματα της ανοσίας
- Ανοσολογική ανεπάρκεια με γενετική βάση
  Ένα από τα 114 γονίδια που συνδέονται με αυτό
  Κληρονομικές διαταραχές του ανοσοποιητικού συστήματος που οφείλονται σε μεταβολές σε μεμονωμένα γονίδια και επηρεάζουν τον τρόπο με τον οποίο ο οργανισμός καταπολεμά τις λοιμώξεις ή ρυθμίζει τη φλεγμονή.
  - 2 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
- Ανοσοανεπάρκεια
  Ένα από τα 170 γονίδια που συνδέονται με αυτό
  Νόσος κατά την οποία υπάρχει ανεπάρκεια ή ελάττωμα στους μηχανισμούς ανοσίας, είτε κυτταρικής είτε χυμικής φύσης.
  - 2 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
  Δυνατότητα δράσης
  Μεταμόσχευση αιμοποιητικών βλαστικών κυττάρων (HSCT) για SCID και σοβαρές PID· υποκατάσταση ανοσοσφαιρινών (IVIG/SCIG) για ανεπάρκειες αντισωμάτων· λενιολισίμπη (Joenja, FDA 2023) για APDS· γονιδιακή θεραπεία για ADA-SCID· αμπατασέπτη για ανεπάρκεια CTLA4/LRBA· προφυλακτικά αντιβιοτικά· G-CSF για CGD

Πώς είναι διαταγμένο το C1QC

Κωδικοποιούσα αλληλουχία
Μη μεταφραζόμενη περιοχή
Ιντρόνιο
Κατεύθυνση μεταγραφής
Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 1,2 kb από τα 4,5 kb του γονιδίου· 738 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση του C1QC

θέσεις στο C1QC όπου η ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.

Η ολόκληρη αλληλούχιση του γονιδιώματος καλύπτει και τα 4,5 kb του C1QC, συμπεριλαμβανομένων των εσωνίων, και όχι μόνο τα 1,2 kb των εξωνίων.

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το C1QC

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το C1QC. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Abnormality of the immune system

Abnormality of prenatal development or birth

Neonatal omphalitis

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Εγγραφές γονιδίου

Μεταγράφημα

Πρωτεΐνη

Μεταβολές

Κλινικά

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο C1QC: complement C1q C chain. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/c1qc

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο C1QC: complement C1q C chain [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/c1qc

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.