Gen
NTRK1
neurotrophic receptor tyrosine kinase 1
- HGNC 8031↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000198400↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 4914↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 1q23.1
- Koordinaten
- Chromosom 1: 156.860.865–156.881.850 (GRCh38)
- Exons
- 17 Exons über 21 kb
- Protein
- 796 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- TRK, TRKA, MTC
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000524377.7NM_002529.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
Werten Sie NTRK1 und den Rest Ihres Genoms mit einem einzigen Test aus.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen
Meinen Genome Test bestellenKuratierter Bericht zu diesem Gen
Erbliche sensorische und autonome Neuropathien (einschließlich familiärer Dysautonomie)
- Erbliche sensorische und autonome Neuropathie
Eine Gruppe von Neuropathien, darunter familiäre Dysautonomie (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) und angeborene Schmerzunempfindlichkeit (NTRK1, SCN9A, PRDM12). Die meisten werden rezessiv vererbt, HSAN1 hingegen dominant.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Schutz vor unbemerkten Verletzungen, Verbrennungen und Infektionen, Behandlung autonomer Symptome sowie Trägertestung für Verwandte (die familiäre Dysautonomie ist im Trägerscreening für aschkenasisch-jüdische Abstammung enthalten).
Aufbau von NTRK1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 2,7 kb der 21 kb des Gens aus; 2.391 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest NTRK1
177
Positionen in NTRK1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 21 kb von NTRK1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,7 kb Exons.
Gene mit denselben Erkrankungen
- AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Teilt 1 Erkrankung
- ATL1atlastin GTPase 1Teilt 1 Erkrankung
- ATL3atlastin GTPase 3Teilt 1 Erkrankung
- CLCF1cardiotrophin like cytokine factor 1Teilt 1 Erkrankung
- CRLF1cytokine receptor like factor 1Teilt 1 Erkrankung
- DNMT1DNA methyltransferase 1Teilt 1 Erkrankung
- DSTdystoninTeilt 1 Erkrankung
- ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1Teilt 1 Erkrankung
- KIF1Akinesin family member 1ATeilt 1 Erkrankung
- KLHL7kelch like family member 7Teilt 1 Erkrankung
- NGFnerve growth factorTeilt 1 Erkrankung
- PRDM12PR/SET domain 12Teilt 1 Erkrankung
Mit NTRK1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die NTRK1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Intellectual disability
- Pain insensitivity
- Self-mutilation
- Abnormality of peripheral nerve conduction
- Impaired temperature sensation
- Abnormal gait
- Can't control feelings
- Decreased number of small peripheral myelinated nerve fibers
14 weitere Merkmale anzeigen
- Intellectual disability, mild
- More active than typical
- Nail-biting
- Specific learning disability
- Trophic limb changes
- Abnormal emotional state
- Abnormality of the autonomic nervous system
- Decreased sensation in extremities
- Impulsivity
- Short attention span
- Somatic sensory dysfunction
- Hyperesthesia
- Abnormal autonomic nervous system physiology
- Global developmental delay
Abnormality of the integument
- Lack of sweating
- Absent sweat glands
- Atypical scarring of skin
- Dry skin
- Lichenification
- Poor wound healing
- Excessive sweating
- Acral ulceration
2 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). NTRK1-Gen: neurotrophic receptor tyrosine kinase 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ntrk1
Dante Labs. NTRK1-Gen: neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ntrk1
Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen