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Gen

LRRK1

leucine rich repeat kinase 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
15q26.3
Koordinaten
Chromosom 15: 100.919.357–101.078.257 (GRCh38)
Exons
34 Exons über 158,9 kb
Protein
2.015 Aminosäuren
Auch bekannt als
FLJ23119, KIAA1790, ROCO1, RIPK6
MANE-Select-Transkript
ENST00000388948.8NM_024652.6
Locus-Typ
Proteinkodierend
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Osteopetrose

    • Osteopetrose, auch bekannt als Marmorknochenkrankheit, ist ein beschreibender Begriff für eine Gruppe seltener, erblicher Skeletterkrankungen, die durch eine erhöhte Knochendichte im Röntgenbild gekennzeichnet sind.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als definitiv oder stark

Aufbau von LRRK1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 15, mit einer Klammer, an der LRRK1 liegt. LRRK1 und 8 Gene in der Nähe auf Chromosom 15, von 100.498.807 bis 101.498.806.Chromosom 1515q26.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.3100,6 Mb100,8 Mb101 Mb101,2 Mb101,4 MbCERS3: 100.400.395–100.544.995, Minus-StrangCERS3LINS1: 100.559.369–100.603.230, Minus-StrangLINS1ASB7: 100.602.518–100.651.703, Plus-StrangASB7ALDH1A3: 100.861.924–100.916.760, Plus-StrangALDH1A3LRRK1: 100.919.357–101.078.257, Plus-StrangLRRK1CHSY1: 101.145.640–101.252.339, Minus-StrangCHSY1SELENOS: 101.270.329–101.277.500, Minus-StrangSELENOSSNRPA1: 101.281.508–101.295.305, Minus-StrangSNRPA1PCSK6: 101.289.784–101.525.202, Minus-StrangPCSK6Diagramm von LRRK1: 34 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 15Exon 12: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 17: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 20: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 28: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 33: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 34: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 100.919.357–100.919.451, 95 BasenExon 2: 100.924.511–100.924.729, 219 BasenExon 3: 100.973.804–100.973.967, 164 BasenExon 4: 100.983.528–100.983.699, 172 BasenExon 5: 100.988.634–100.988.813, 180 BasenExon 6: 100.989.250–100.989.398, 149 BasenExon 7: 101.008.837–101.009.063, 227 BasenExon 8: 101.010.450–101.010.577, 128 BasenExon 9: 101.010.674–101.010.837, 164 BasenExon 10: 101.012.008–101.012.145, 138 BasenExon 11: 101.014.316–101.014.428, 113 BasenExon 12: 101.015.326–101.015.402, 77 BasenExon 13: 101.021.053–101.021.182, 130 BasenExon 14: 101.021.845–101.021.957, 113 BasenExon 15: 101.022.383–101.022.597, 215 BasenExon 16: 101.024.803–101.024.967, 165 BasenExon 17: 101.025.965–101.026.137, 173 BasenExon 18: 101.027.261–101.027.381, 121 BasenExon 19: 101.027.638–101.027.797, 160 BasenExon 20: 101.028.956–101.029.232, 277 BasenExon 21: 101.045.981–101.046.152, 172 BasenExon 22: 101.048.494–101.048.657, 164 BasenExon 23: 101.049.644–101.049.783, 140 BasenExon 24: 101.051.711–101.051.960, 250 BasenExon 25: 101.052.922–101.053.088, 167 BasenExon 26: 101.053.223–101.053.420, 198 BasenExon 27: 101.054.946–101.055.223, 278 BasenExon 28: 101.056.856–101.057.050, 195 BasenExon 29: 101.057.990–101.058.141, 152 BasenExon 30: 101.061.171–101.061.288, 118 BasenExon 31: 101.062.574–101.062.690, 117 BasenExon 32: 101.065.352–101.066.205, 854 BasenExon 33: 101.066.640–101.066.741, 102 BasenExon 34: 101.068.671–101.078.257, 9.587 Basen151015202530345′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 15,7 kb der 158,9 kb des Gens aus; 6.048 dieser Basen kodieren für das Protein.

Sequenzierung von LRRK1

8Niedrig

Wie schwer LRRK1 mit Short Reads zu sequenzieren ist, von 100

  • Mappability21 %
  • Homologie0 %
  • Wiederholungen2,7 %
  • GC-Gehalt8,3 %
  • Referenzabdeckung0 %

6

Positionen in LRRK1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test deckt alle 158,9 kb von LRRK1 ab, einschließlich der Introns, nicht nur die 15,7 kb Exons.

Gene mit denselben Erkrankungen

Mit LRRK1 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die LRRK1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Herkunft der Daten

  • HGNC: das Gensymbol, der Name, weitere Symbole und die Lage des Gens.
  • MANE Select v1.5 von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, Stand 2026-10-17: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark diese Verbindung belegt ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen und die Regionen, die Short Reads nur schwer erfassen.
  • Die Genome-in-a-Bottle-Genomstratifizierungen des NIST: der Schwierigkeitswert der Sequenzierung.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.17-8666dff2.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). LRRK1-Gen: leucine rich repeat kinase 1. Abgerufen am 18. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/lrrk1

Vancouver

Dante Labs. LRRK1-Gen: leucine rich repeat kinase 1 [Internet]. [zitiert am 18. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/lrrk1

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