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Merkmal

Choroidal neovascularization

Choroidal neovascularization (CNV) is the inward growth of new blood vessels arising from the choriocapillaris. Depending on the stage of development, they can be external (type 1 NV) or internal (type 2 NV) to the retinal pigment epithelium.

HPO HP:0011506

Zusammenfassung

Auch genannt
Choroidal neovascular membrane
Körpersystem
Abnormality of the eye

23 Gene mit Choroidal neovascularization verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Choroidal neovascularization auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

GenWie häufig es auftrittErkrankungen
ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6Häufig (30–79 %)In 3 Erkrankungen
C1QTNF5C1q and TNF related 5Häufig (30–79 %)In 2 Erkrankungen
CFIcomplement factor IHäufig (30–79 %)In 2 Erkrankungen
CLEC3BC-type lectin domain family 3 member BHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
FBLN1fibulin 1Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
TIMP3TIMP metallopeptidase inhibitor 3Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
XYLT1xylosyltransferase 1Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
XYLT2xylosyltransferase 2Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
CFHcomplement factor HManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
CHMCHM Rab escort proteinManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
CLCN2chloride voltage-gated channel 2Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1Manchmal (5–29 %)In 2 Erkrankungen
FBN2fibrillin 2Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
HLA-Amajor histocompatibility complex, class I, AManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
APOEapolipoprotein ESelten (1–4 %)In 1 Erkrankung
CFHR1complement factor H related 1Selten (1–4 %)In 1 Erkrankung
CFHR3complement factor H related 3Selten (1–4 %)In 1 Erkrankung
HMCN1hemicentin 1Selten (1–4 %)In 1 Erkrankung
MAPKAPK3MAPK activated protein kinase 3Selten (1–4 %)In 1 Erkrankung
PRPH2peripherin 2Selten (1–4 %)In 2 Erkrankungen
AGXTalanine--glyoxylate aminotransferaseNicht erfasstIn 1 Erkrankung
FBLN5fibulin 5Nicht erfasstIn 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Übergeordnete Merkmale

Abnormal choroid morphologyAbnormal macular morphology

Woher diese Angaben stammen

  • Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
  • Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.

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