Merkmal
Retinal flecks
Presence of multiple yellowish-white lesions of various size and configuration on the retina not related to vascular lesions.
Zusammenfassung
- Körpersystem
- Abnormality of the eye
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen15 Gene mit Retinal flecks verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Retinal flecks auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| PLA2G5phospholipase A2 group V | Immer | In 1 Erkrankung |
| RDH8retinol dehydrogenase 8 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Immer | In 1 Erkrankung |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COL4A3collagen type IV alpha 3 chain | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COL4A4collagen type IV alpha 4 chain | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COL4A5collagen type IV alpha 5 chain | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| BEST1bestrophin 1 | Nicht erfasst | In 2 Erkrankungen |
| PROM1prominin 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PRPH2peripherin 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RDH5retinol dehydrogenase 5 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RHOrhodopsin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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