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Merkmal

Abnormal fundus pigmentation

Any anomaly of the pigmentation of the fundus, the posterior part of the eye including the retina and optic nerve. Fundus pigmentation should be evaluated in the context of skin and hair color.

HPO HP:0031605

Zusammenfassung

Auch genannt
Abnormality of fundus pigmentation
Körpersystem
Abnormality of the eye

15 Gene mit Abnormal fundus pigmentation verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Abnormal fundus pigmentation auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

GenWie häufig es auftrittErkrankungen
RPGRIP1RPGR interacting protein 1ImmerIn 1 Erkrankung
PRPH2peripherin 2Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
RDH5retinol dehydrogenase 5Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
RHOrhodopsinManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
RLBP1retinaldehyde binding protein 1Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperoneNicht erfasstIn 1 Erkrankung
ARL6ARF like GTPase 6Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
CFAP418cilia and flagella associated protein 418Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
CLRN1clarin 1Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
CNGA1cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
CRXcone-rod homeoboxNicht erfasstIn 1 Erkrankung
LRATlecithin retinol acyltransferaseNicht erfasstIn 1 Erkrankung
PDE6Gphosphodiesterase 6GNicht erfasstIn 1 Erkrankung
RBP3retinol binding protein 3Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
ROM1retinal outer segment membrane protein 1Nicht erfasstIn 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Untergeordnete Merkmale

Übergeordnete Merkmale

Abnormal fundus morphology

Woher diese Angaben stammen

  • Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
  • Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.

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