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Gen

KRT85

keratin 85

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
12q13.13
Koordinaten
Chromosom 12: 52.360.006–52.367.481 (GRCh38)
Exons
9 Exons über 7,5 kb
Protein
507 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
Hb-5
Frühere Symbole
KRTHB5
MANE-Select-Transkript
ENST00000257901.7NM_002283.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Ektodermale Dysplasien

    • Ektodermale Dysplasie 4, Haar-/Nagel-TypAutosomal-rezessiv

      Jede Form einer reinen Haar- und Nagel-Ektodermaldysplasie, deren Ursache eine Mutation im KRT85-Gen ist.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von KRT85

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 12, mit einer Klammer, an der KRT85 liegt. KRT85 und 31 Gene in der Nähe auf Chromosom 12, von 51.863.744 bis 52.863.743.Chromosom 1212q13.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3352 Mb52,2 Mb52,4 Mb52,6 Mb52,8 MbANKRD33: 51.888.009–51.891.727, Plus-StrangANKRD33ACVRL1: 51.906.908–51.923.361, Plus-StrangACVRL1ACVR1B: 51.951.675–51.997.082, Plus-StrangACVR1BTAMALIN: 52.006.941–52.015.893, Plus-StrangTAMALINNR4A1: 52.022.832–52.059.509, Plus-StrangNR4A1ATG101: 52.069.246–52.077.495, Plus-StrangATG101SMIM41: 52.079.704–52.108.255, Plus-StrangSMIM41KRT80: 52.168.996–52.192.311, Minus-StrangKRT80KRT7: 52.232.520–52.252.186, Plus-StrangKRT7KRT86: 52.249.300–52.309.163, Plus-StrangKRT86KRT81: 52.285.913–52.291.534, Minus-StrangKRT81KRT83: 52.314.301–52.321.398, Minus-StrangKRT83KRT85: 52.360.006–52.367.481, Minus-StrangKRT85KRT84: 52.377.812–52.385.652, Minus-StrangKRT84KRT82: 52.393.931–52.406.335, Minus-StrangKRT82KRT75: 52.424.070–52.434.380, Minus-StrangKRT75KRT6B: 52.446.651–52.452.154, Minus-StrangKRT6BKRT6C: 52.468.516–52.473.805, Minus-StrangKRT6CKRT6A: 52.487.176–52.493.265, Minus-StrangKRT6AKRT5: 52.514.575–52.520.530, Minus-StrangKRT5KRT71: 52.543.909–52.553.145, Minus-StrangKRT71KRT74: 52.565.151–52.573.843, Minus-StrangKRT74KRT72: 52.585.589–52.601.538, Minus-StrangKRT72KRT73: 52.607.570–52.618.559, Minus-StrangKRT73KRT2: 52.644.558–52.652.211, Minus-StrangKRT2KRT1: 52.674.736–52.680.407, Minus-StrangKRT1KRT77: 52.689.626–52.703.524, Minus-StrangKRT77KRT76: 52.768.155–52.777.345, Minus-StrangKRT76KRT3: 52.789.685–52.796.117, Minus-StrangKRT3KRT4: 52.806.549–52.814.116, Minus-StrangKRT4KRT79: 52.821.408–52.834.312, Minus-StrangKRT79KRT78: 52.837.804–52.849.092, Minus-StrangKRT78Diagramm von KRT85: 9 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 12Exon 9: 52.360.006–52.361.046, 1.041 BasenExon 8: 52.361.467–52.361.498, 32 BasenExon 7: 52.362.251–52.362.471, 221 BasenExon 6: 52.362.854–52.362.979, 126 BasenExon 5: 52.363.246–52.363.410, 165 BasenExon 4: 52.364.068–52.364.163, 96 BasenExon 3: 52.364.306–52.364.366, 61 BasenExon 2: 52.364.962–52.365.170, 209 BasenExon 1: 52.366.986–52.367.481, 496 Basen9876543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,4 kb der 7,5 kb des Gens aus; 1.524 dieser Basen kodieren für das Protein.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). KRT85-Gen: keratin 85. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/krt85

Vancouver

Dante Labs. KRT85-Gen: keratin 85 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/krt85

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