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Merkmal

Hypomelanotic macule

Hypomelanotic macules ("ash leaf spots") are white or lighter patches of skin that may appear anywhere on the body and are caused by a lack of melanin. White ash leaf-shaped macules are considered to be characteristic of tuberous sclerosis.

HPO HP:0009719

Zusammenfassung

Auch genannt
Hypomelanotic macules
Körpersystem
Abnormality of the integument

8 Gene mit Hypomelanotic macule verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Hypomelanotic macule auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

GenWie häufig es auftrittErkrankungen
IFNGinterferon gammaSehr häufig (80–99 %)In 2 Erkrankungen
TSC1TSC complex subunit 1Sehr häufig (80–99 %)In 2 Erkrankungen
TSC2TSC complex subunit 2Sehr häufig (80–99 %)In 2 Erkrankungen
KRT14keratin 14Häufig (30–79 %)In 2 Erkrankungen
KRT5keratin 5Häufig (30–79 %)In 2 Erkrankungen
SASH1SAM and SH3 domain containing 1Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
POFUT1protein O-fucosyltransferase 1Nicht erfasstIn 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Übergeordnete Merkmale

Hypopigmented maculePatchy lightened skin

Woher diese Angaben stammen

  • Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
  • Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.

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