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Gen

KRT81

keratin 81

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
12q13.13
Koordinaten
Chromosom 12: 52.285.913–52.291.534 (GRCh38)
Exons
9 Exons über 5,6 kb
Protein
505 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
Hb-1
Frühere Symbole
KRTHB1
MANE-Select-Transkript
ENST00000327741.9NM_002281.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von KRT81

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 12, mit einer Klammer, an der KRT81 liegt. KRT81 und 30 Gene in der Nähe auf Chromosom 12, von 51.788.724 bis 52.788.723.Chromosom 1212q13.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3351,8 Mb52 Mb52,2 Mb52,4 Mb52,6 MbSCN8A: 51.590.266–51.812.864, Plus-StrangSCN8ATMDD1: 51.813.921–51.814.925, Minus-StrangTMDD1FIGNL2: 51.817.899–51.848.729, Minus-StrangFIGNL2ANKRD33: 51.888.009–51.891.727, Plus-StrangANKRD33ACVRL1: 51.906.908–51.923.361, Plus-StrangACVRL1ACVR1B: 51.951.675–51.997.082, Plus-StrangACVR1BTAMALIN: 52.006.941–52.015.893, Plus-StrangTAMALINNR4A1: 52.022.832–52.059.509, Plus-StrangNR4A1ATG101: 52.069.246–52.077.495, Plus-StrangATG101SMIM41: 52.079.704–52.108.255, Plus-StrangSMIM41KRT80: 52.168.996–52.192.311, Minus-StrangKRT80KRT7: 52.232.520–52.252.186, Plus-StrangKRT7KRT86: 52.249.300–52.309.163, Plus-StrangKRT86KRT81: 52.285.913–52.291.534, Minus-StrangKRT81KRT83: 52.314.301–52.321.398, Minus-StrangKRT83KRT85: 52.360.006–52.367.481, Minus-StrangKRT85KRT84: 52.377.812–52.385.652, Minus-StrangKRT84KRT82: 52.393.931–52.406.335, Minus-StrangKRT82KRT75: 52.424.070–52.434.380, Minus-StrangKRT75KRT6B: 52.446.651–52.452.154, Minus-StrangKRT6BKRT6C: 52.468.516–52.473.805, Minus-StrangKRT6CKRT6A: 52.487.176–52.493.265, Minus-StrangKRT6AKRT5: 52.514.575–52.520.530, Minus-StrangKRT5KRT71: 52.543.909–52.553.145, Minus-StrangKRT71KRT74: 52.565.151–52.573.843, Minus-StrangKRT74KRT72: 52.585.589–52.601.538, Minus-StrangKRT72KRT73: 52.607.570–52.618.559, Minus-StrangKRT73KRT2: 52.644.558–52.652.211, Minus-StrangKRT2KRT1: 52.674.736–52.680.407, Minus-StrangKRT1KRT77: 52.689.626–52.703.524, Minus-StrangKRT77KRT76: 52.768.155–52.777.345, Minus-StrangKRT76Diagramm von KRT81: 9 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 12Exon 9: 52.285.913–52.286.493, 581 BasenExon 8: 52.286.791–52.286.822, 32 BasenExon 7: 52.287.102–52.287.322, 221 BasenExon 6: 52.287.596–52.287.721, 126 BasenExon 5: 52.287.984–52.288.148, 165 BasenExon 4: 52.288.361–52.288.456, 96 BasenExon 3: 52.289.215–52.289.275, 61 BasenExon 2: 52.290.078–52.290.286, 209 BasenExon 1: 52.291.097–52.291.534, 438 Basen9876543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,9 kb der 5,6 kb des Gens aus; 1.518 dieser Basen kodieren für das Protein.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). KRT81-Gen: keratin 81. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/krt81

Vancouver

Dante Labs. KRT81-Gen: keratin 81 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/krt81

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