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Merkmal

Combined immunodeficiency

A group of phenotypically heterogeneous genetic disorders characterized by profound deficiencies of T- and B-cell function, which predispose the patients to both infectious and noninfectious complications.

HPO HP:0005387

Zusammenfassung

Körpersystem
Abnormality of the immune system

26 Gene mit Combined immunodeficiency verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Combined immunodeficiency auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

GenWie häufig es auftrittErkrankungen
CD19CD19 moleculeImmerIn 2 Erkrankungen
CR2complement C3d receptor 2ImmerIn 1 Erkrankung
ICOSinducible T cell costimulatorImmerIn 1 Erkrankung
ICOSLGinducible T cell costimulator ligandImmerIn 1 Erkrankung
IL2RGinterleukin 2 receptor subunit gammaImmerIn 1 Erkrankung
IRF2BP2interferon regulatory factor 2 binding protein 2ImmerIn 1 Erkrankung
ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3ImmerIn 1 Erkrankung
MS4A1membrane spanning 4-domains A1ImmerIn 1 Erkrankung
NFKB2nuclear factor kappa B subunit 2ImmerIn 1 Erkrankung
RNU6ATACRNA, U6atac small nuclearImmerIn 1 Erkrankung
TNFRSF13BTNF receptor superfamily member 13BImmerIn 1 Erkrankung
TNFRSF13CTNF receptor superfamily member 13CImmerIn 2 Erkrankungen
KNSTRNkinetochore localized astrin (SPAG5) binding proteinHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
NFKB1nuclear factor kappa B subunit 1Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit deltaHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
DIAPH1diaphanous related formin 1Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
FOXN1forkhead box N1Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferaseManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistantNicht erfasstIn 1 Erkrankung
AK2adenylate kinase 2Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase BNicht erfasstIn 1 Erkrankung
DOCK2dedicator of cytokinesis 2Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
IKZF1IKAROS family zinc finger 1Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
RAG1recombination activating 1Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
RAG2recombination activating 2Nicht erfasstIn 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Untergeordnete Merkmale

Übergeordnete Merkmale

Decreased immune function

Woher diese Angaben stammen

  • Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
  • Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.

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