Merkmal
Knuckle pad
Knuckle pads are benign fibrofatty subcutaneous pads located over the proximal interphalangeal (PIP) joints that can be mistaken for arthritis. Rarely they affect the dorsal aspect of the metacarpophalangeal (MCP) joints. Clinically they are painless and often affect both hands in an asymmetrical pattern.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- DDN, Dorsal dupuytren nodules, Knuckle pads on dorsal aspect of finger joints
- Körpersystem
- Abnormality of the integument
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen9 Gene mit Knuckle pad verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Knuckle pad auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| KRT1keratin 1 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| SMARCAD1SNF2 related chromatin remodeling ATPase with DExD box 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| AQP5aquaporin 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KDF1keratinocyte differentiation factor 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KRT16keratin 16 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KRT9keratin 9 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LORICRINloricrin cornified envelope precursor protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CASTcalpastatin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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