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Gen

SLC24A4

solute carrier family 24 member 4

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
14q32.12
Koordinaten
Chromosom 14: 92.323.165–92.501.481 (GRCh38)
Exons
17 Exons über 178,3 kb
Protein
622 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
NCKX4
MANE-Select-Transkript
ENST00000532405.6NM_153646.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von SLC24A4

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 14, mit einer Klammer, an der SLC24A4 liegt. SLC24A4 und 9 Gene in der Nähe auf Chromosom 14, von 91.912.323 bis 92.912.322.Chromosom 1414q32.12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3392 Mb92,2 Mb92,4 Mb92,6 Mb92,8 MbFBLN5: 91.869.410–91.948.064, Minus-StrangFBLN5TRIP11: 91.965.991–92.040.902, Minus-StrangTRIP11ATXN3: 92.044.482–92.106.625, Minus-StrangATXN3NDUFB1: 92.115.820–92.121.978, Minus-StrangNDUFB1CPSF2: 92.121.512–92.172.145, Plus-StrangCPSF2SLC24A4: 92.323.165–92.501.481, Plus-StrangSLC24A4RIN3: 92.513.433–92.688.994, Plus-StrangRIN3: 92.619.986–92.627.966, Minus-StrangLGMN: 92.703.794–92.751.131, Minus-StrangLGMNGOLGA5: 92.794.203–92.841.366, Plus-StrangGOLGA5Diagramm von SLC24A4: 17 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 14Exon 1: 92.323.165–92.323.960, 796 BasenExon 2: 92.325.868–92.325.978, 111 BasenExon 3: 92.433.912–92.433.988, 77 BasenExon 4: 92.439.335–92.439.409, 75 BasenExon 5: 92.442.089–92.442.173, 85 BasenExon 6: 92.442.713–92.442.816, 104 BasenExon 7: 92.443.400–92.443.474, 75 BasenExon 8: 92.445.317–92.445.342, 26 BasenExon 9: 92.447.371–92.447.424, 54 BasenExon 10: 92.449.074–92.449.216, 143 BasenExon 11: 92.453.900–92.454.069, 170 BasenExon 12: 92.456.404–92.456.608, 205 BasenExon 13: 92.482.680–92.482.846, 167 BasenExon 14: 92.486.666–92.486.780, 115 BasenExon 15: 92.491.665–92.491.777, 113 BasenExon 16: 92.492.175–92.492.240, 66 BasenExon 17: 92.493.476–92.501.481, 8.006 Basen151015175′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 10,4 kb der 178,3 kb des Gens aus; 1.869 dieser Basen kodieren für das Protein.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). SLC24A4-Gen: solute carrier family 24 member 4. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/slc24a4

Vancouver

Dante Labs. SLC24A4-Gen: solute carrier family 24 member 4 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/slc24a4

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