Merkmal

Premature sagging cheeks

Drooping or sinking of tissues of the cheeks more than would be expected at a given age. Sagging can occur due to a relative excess of skin and/or lack of elastic recoil as well as fat accumulation.

HPO HP:0034273

Auch genannt: Premature facial sagging
Körpersystem: Abnormality of head or neck

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6 Gene mit Premature sagging cheeks verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Premature sagging cheeks auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

Gen	Wie häufig es auftritt	Erkrankungen
AEBP1AE binding protein 1	Immer	In 1 Erkrankung
ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1	Immer	In 1 Erkrankung
PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1	Immer	In 1 Erkrankung
LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1	Sehr häufig (80–99 %)	In 1 Erkrankung
EMILIN1elastin microfibril interfacer 1	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
FBLN5fibulin 5	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Übergeordnete Merkmale

Abnormality of the cheek

Woher diese Angaben stammen

Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.

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