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Merkmal

Absent knee jerk reflex

Klinische Bezeichnung: Absent patellar reflexes

Absence of the knee jerk reflex, which can normally be elicited by tapping the patellar tendon with a reflex hammer just below the patella.

HPO HP:0006844

Zusammenfassung

Körpersystem
Abnormality of limbsAbnormality of the nervous system

16 Gene mit Absent knee jerk reflex verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Absent knee jerk reflex auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

GenWie häufig es auftrittErkrankungen
ARHGAP19Rho GTPase activating protein 19ImmerIn 1 Erkrankung
BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8ImmerIn 1 Erkrankung
PSMC1proteasome 26S subunit, ATPase 1ImmerIn 1 Erkrankung
SMN1survival of motor neuron 1, telomericImmerIn 1 Erkrankung
SMN2survival of motor neuron 2, centromericImmerIn 1 Erkrankung
GNB4G protein subunit beta 4Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
FBLN5fibulin 5Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
HSPB3heat shock protein family B (small) member 3Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
KLHL9kelch like family member 9Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
LIFRLIF receptor subunit alphaHäufig (30–79 %)In 2 Erkrankungen
MYH14myosin heavy chain 14Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
PMP2peripheral myelin protein 2Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
WARS1tryptophanyl-tRNA synthetase 1Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
BAG3BAG cochaperone 3Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
ERLIN1ER lipid raft associated 1Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
MFN2mitofusin 2Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Übergeordnete Merkmale

Areflexia of lower limbs

Woher diese Angaben stammen

  • Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
  • Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.

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