Gen
CBLB
Cbl proto-oncogene B
- HGNC 1542(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000114423(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 868(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 3q13.11
- Koordinaten
- Chromosom 3: 105.655.461–105.869.012 (GRCh38)
- Exons
- 19 Exons über 213,6 kb
- Protein
- 982 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- RNF56, Cbl-b
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000394030.8NM_170662.5
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Autoimmunerkrankung
Eine Erkrankung, die durch Funktionsverlust oder Gewebezerstörung eines oder mehrerer Organe infolge humoraler oder zellulärer Immunreaktionen gegen körpereigene Gewebebestandteile entsteht. Sie kann systemisch (z. B. systemischer Lupus erythematodes) oder organspezifisch sein (z. B. Thyreoiditis).
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
Aufbau von CBLB
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 6,7 kb der 213,6 kb des Gens aus; 2.949 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest CBLB
1
Position in CBLB, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 213,6 kb von CBLB, einschließlich der Introns, und nicht nur die 6,7 kb Exons.
Mit CBLB verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die CBLB verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). CBLB-Gen: Cbl proto-oncogene B. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/cblb
Dante Labs. CBLB-Gen: Cbl proto-oncogene B [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/cblb
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