Gen
CCT2
chaperonin containing TCP1 subunit 2
- HGNC 1615(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000166226(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 10576(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 12q15
- Koordinaten
- Chromosom 12: 69.585.459–69.601.570 (GRCh38)
- Exons
- 16 Exons über 16,1 kb
- Protein
- 535 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Auch bekannt als
- Cctb
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000299300.11NM_006431.3
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Leber-Kongenitale Amaurose & RPE65-bedingte Retinopathie
- Leber-kongenitale AmauroseAutosomal-rezessiv
Eine Gruppe erblicher Netzhautdystrophien, verursacht durch Veränderungen in Genen wie CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 und AIPL1, die im Säuglingsalter zu schwerem Sehverlust, Nystagmus und eingeschränkten Pupillenreaktionen führen.
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Die Bestätigung des Gens kann über die Eignung für genspezifische Behandlungen und klinische Studien entscheiden und dient der genetischen Beratung der Familie.
Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.
Aufbau von CCT2
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 1,9 kb der 16,1 kb des Gens aus; 1.608 dieser Basen kodieren für das Protein.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). CCT2-Gen: chaperonin containing TCP1 subunit 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/cct2
Dante Labs. CCT2-Gen: chaperonin containing TCP1 subunit 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/cct2
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