Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

ADAMTS2

ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
5q35.3
Koordinater
Kromosom 5: 179.110.853–179.345.461 (GRCh38)
Exoner
22 exoner fordelt over 234,6 kb
Protein
1.211 aminosyrer
Også kendt som
ADAMTS-3, hPCPNI, PCINP, ADAM-TS2, NPI
MANE Select-transkript
ENST00000251582.12NM_014244.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

Sådan er ADAMTS2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 5, med en klamme ved ADAMTS2. ADAMTS2 og 14 gener i nærheden på kromosom 5, fra 178.728.157 til 179.728.156.Kromosom 55q35.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3178,8 Mb179 Mb179,2 Mb179,4 Mb179,6 Mb: 178.694.605–178.729.335, omvendt-strengZNF354A: 178.711.510–178.732.381, omvendt-strengZNF354AZNF354B: 178.859.925–178.889.464, fremadrettet-strengZNF354BZFP2: 178.895.889–178.933.415, fremadrettet-strengZFP2ZNF454: 178.940.827–178.966.649, fremadrettet-strengZNF454GRM6: 178.977.587–178.996.206, omvendt-strengGRM6ZNF879: 179.023.797–179.036.933, fremadrettet-strengZNF879ZNF354C: 179.060.354–179.113.455, fremadrettet-strengZNF354CADAMTS2: 179.110.853–179.345.461, omvendt-strengADAMTS2: 179.522.483–179.525.074, fremadrettet-strengRUFY1: 179.550.542–179.610.015, fremadrettet-strengRUFY1HNRNPH1: 179.614.170–179.634.784, omvendt-strengHNRNPH1SPATA31J1: 179.641.544–179.658.432, omvendt-strengSPATA31J1CBY3: 179.678.560–179.681.034, omvendt-strengCBY3CANX: 179.678.615–179.731.653, fremadrettet-strengCANXDiagram af ADAMTS2: 22 exoner på omvendt-strengen af kromosom 5Exon 22: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 21: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 20: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 19: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 18: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 17: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 16: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 29 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 90 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 22: 179.110.853–179.114.324, 3.472 baserExon 21: 179.121.661–179.121.750, 90 baserExon 20: 179.122.644–179.122.773, 130 baserExon 19: 179.124.973–179.125.180, 208 baserExon 18: 179.125.998–179.126.130, 133 baserExon 17: 179.127.959–179.128.118, 160 baserExon 16: 179.129.932–179.130.098, 167 baserExon 15: 179.132.230–179.132.310, 81 baserExon 14: 179.132.777–179.132.900, 124 baserExon 13: 179.135.909–179.136.042, 134 baserExon 12: 179.137.769–179.137.944, 176 baserExon 11: 179.139.890–179.140.035, 146 baserExon 10: 179.152.142–179.152.255, 114 baserExon 9: 179.153.491–179.153.623, 133 baserExon 8: 179.154.049–179.154.192, 144 baserExon 7: 179.154.814–179.154.919, 106 baserExon 6: 179.158.723–179.158.879, 157 baserExon 5: 179.181.072–179.181.155, 84 baserExon 4: 179.207.513–179.207.715, 203 baserExon 3: 179.272.911–179.273.064, 154 baserExon 2: 179.343.767–179.344.161, 395 baserExon 1: 179.345.190–179.345.461, 272 baser22201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 6,8 kb af genets 234,6 kb; 3.636 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest ADAMTS2

219

positioner i ADAMTS2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 234,6 kb af ADAMTS2, inklusive introner, og ikke kun de 6,8 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). ADAMTS2-genet: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/adamts2

Vancouver

Dante Labs. ADAMTS2-genet: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/adamts2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test