Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

LTBP4

latent transforming growth factor beta binding protein 4

Oversigt

Cytogenetisk placering
19q13.2
Koordinater
Kromosom 19: 40.601.369–40.629.818 (GRCh38)
Exoner
30 exoner fordelt over 28,5 kb
Protein
1.557 aminosyrer
Også kendt som
LTBP-4, LTBP-4L, FLJ46318, FLJ90018
MANE Select-transkript
ENST00000396819.8NM_001042545.2
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Cutis Laxa

    • Cutis laxa (CL) er en arvelig eller erhvervet bindevævssygdom, kendetegnet ved rynket, overskydende og slap uelastisk hud, forbundet med skelet- og udviklingsmæssige afvigelser og i nogle tilfælde med alvorlig involvering af kroppens organer. Flere forskellige former for arvelig CL er beskrevet, som skelnes ud fra arvegangen og forskelle i omfanget af indre organinvolvering, tilhørende afvigelser og sygdommens sværhedsgrad.

      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er LTBP4 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 19, med en klamme ved LTBP4. LTBP4 og 29 gener i nærheden på kromosom 19, fra 40.115.594 til 41.115.593.Kromosom 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4340,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 MbMAP3K10: 40.191.412–40.215.579, fremadrettet-strengMAP3K10TTC9B: 40.216.058–40.218.521, omvendt-strengTTC9BCCNP: 40.222.208–40.226.697, omvendt-strengCCNPAKT2: 40.230.317–40.285.536, omvendt-strengAKT2C19orf47: 40.294.427–40.348.547, omvendt-strengC19orf47PLD3: 40.348.453–40.389.472, fremadrettet-strengPLD3HIPK4: 40.379.271–40.390.181, omvendt-strengHIPK4PRX: 40.393.764–40.415.070, omvendt-strengPRXSERTAD1: 40.421.589–40.426.001, omvendt-strengSERTAD1SERTAD3: 40.440.642–40.445.114, omvendt-strengSERTAD3BLVRB: 40.446.758–40.465.826, omvendt-strengBLVRBSPTBN4: 40.466.241–40.576.464, fremadrettet-strengSPTBN4SHKBP1: 40.576.844–40.591.399, fremadrettet-strengSHKBP1LTBP4: 40.601.369–40.629.818, fremadrettet-strengLTBP4NUMBL: 40.665.905–40.690.972, omvendt-strengNUMBLCOQ8B: 40.691.514–40.725.784, omvendt-strengCOQ8BITPKC: 40.716.964–40.740.860, fremadrettet-strengITPKCACTMAP: 40.740.856–40.751.813, omvendt-strengACTMAPSNRPA: 40.750.585–40.765.393, fremadrettet-strengSNRPAMIA: 40.768.997–40.777.490, fremadrettet-strengMIAMIA-RAB4B: 40.771.648–40.796.943, fremadrettet-strengRAB4B: 40.778.191–40.798.690, fremadrettet-strengRAB4BRAB4B-EGLN2: 40.778.242–40.808.418, fremadrettet-strengEGLN2: 40.798.996–40.857.708, fremadrettet-strengEGLN2: 40.801.297–40.898.282, fremadrettet-strengCYP2A6: 40.841.915–40.850.493, omvendt-strengCYP2A6CYP2A7: 40.873.525–40.882.752, omvendt-strengCYP2A7CYP2B6: 40.991.131–41.018.413, fremadrettet-strengCYP2B6CYP2A13: 41.088.451–41.096.195, fremadrettet-strengCYP2A13CYP2F1: 41.114.432–41.128.381, fremadrettet-strengCYP2F1Diagram af LTBP4: 30 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 19Exon 1: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 11: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 13: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 21: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 22: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 23: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 40.601.369–40.601.637, 269 baserExon 2: 40.605.035–40.605.226, 192 baserExon 3: 40.605.405–40.605.652, 248 baserExon 4: 40.605.729–40.605.831, 103 baserExon 5: 40.606.233–40.606.307, 75 baserExon 6: 40.606.404–40.606.526, 123 baserExon 7: 40.607.365–40.607.529, 165 baserExon 8: 40.608.220–40.608.369, 150 baserExon 9: 40.608.484–40.608.603, 120 baserExon 10: 40.609.530–40.609.661, 132 baserExon 11: 40.609.746–40.609.871, 126 baserExon 12: 40.610.532–40.610.657, 126 baserExon 13: 40.611.152–40.611.394, 243 baserExon 14: 40.611.859–40.611.984, 126 baserExon 15: 40.612.073–40.612.192, 120 baserExon 16: 40.613.065–40.613.196, 132 baserExon 17: 40.613.404–40.613.529, 126 baserExon 18: 40.613.916–40.614.038, 123 baserExon 19: 40.614.315–40.614.446, 132 baserExon 20: 40.616.889–40.617.020, 132 baserExon 21: 40.617.100–40.617.225, 126 baserExon 22: 40.619.347–40.619.493, 147 baserExon 23: 40.622.401–40.622.667, 267 baserExon 24: 40.622.950–40.623.021, 72 baserExon 25: 40.623.604–40.623.732, 129 baserExon 26: 40.623.936–40.624.082, 147 baserExon 27: 40.625.857–40.626.009, 153 baserExon 28: 40.626.975–40.627.355, 381 baserExon 29: 40.627.705–40.627.857, 153 baserExon 30: 40.629.396–40.629.818, 423 baser1246810121416182022242628305′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 5 kb af genets 28,5 kb; 4.674 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest LTBP4

16

positioner i LTBP4, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 28,5 kb af LTBP4, inklusive introner, og ikke kun de 5 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). LTBP4-genet: latent transforming growth factor beta binding protein 4. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ltbp4

Vancouver

Dante Labs. LTBP4-genet: latent transforming growth factor beta binding protein 4 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ltbp4

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test