Gen
FOXE1
forkhead box E1
- HGNC 3806(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000178919(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 2304(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 9q22.33
- Koordinater
- Kromosom 9: 97.853.226–97.856.717 (GRCh38)
- Exoner
- 1 exon fordelt over 3,5 kb
- Protein
- 373 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- Også kendt som
- TTF-2, HFKH4
- Tidligere symboler
- FKHL15, TITF2, FOXE2
- MANE Select-transkript
- ENST00000375123.5NM_004473.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs FOXE1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Medfødt hypothyreose
- Bamforth-Lazarus syndromAutosomal recessiv
Medfødt hypothyreose på grund af en fraværende eller underudviklet skjoldbruskkirtel med ganespalte og tot hår, forårsaget af FOXE1-varianter.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er FOXE1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 3,5 kb af genets 3,5 kb; 1.122 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest FOXE1
1
position i FOXE1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 3,5 kb af FOXE1, inklusive introner, og ikke kun de 3,5 kb eksoner.
Træk knyttet til FOXE1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, FOXE1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of head or neck
- Bilateral blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Cleft palate
- Abnormality of blood vessel of neck
- Abnormality of the face
- Abnormally large tongue
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Coarse facial features
- Receding chin
Vis 2 træk mere
Abnormality of the endocrine system
- Decreased circulating T4 concentration
- Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration
- Underactive thyroid
- Underactive thyroid gland from birth
- Follicular thyroid carcinoma
- Nodular goiter
- Thyroid agenesis
- Enlarged thyroid gland in neck
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). FOXE1-genet: forkhead box E1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/foxe1
Dante Labs. FOXE1-genet: forkhead box E1 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/foxe1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger