Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

PAX8

paired box 8

Oversigt

Cytogenetisk placering
2q14.1
Koordinater
Kromosom 2: 113.215.997–113.278.921 (GRCh38)
Exoner
12 exoner fordelt over 62,9 kb
Protein
450 aminosyrer
Også kendt som
PAX-8
MANE Select-transkript
ENST00000429538.8NM_003466.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Medfødt hypothyreose

    • En mangel på skjoldbruskkirtelhormon, som er til stede fra fødslen.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

  • Schilddrüsenkrebs

    • Hypothyreose

      Unormalt lave niveauer af skjoldbruskkirtelhormon.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
    • Sygdom i skjoldbruskkirtlen

      En sygdom, der involverer skjoldbruskkirtlen.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er PAX8 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 2, med en klamme ved PAX8. PAX8 og 15 gener i nærheden på kromosom 2, fra 112.747.459 til 113.747.458.Kromosom 22q14.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3112,8 Mb113 Mb113,2 Mb113,4 Mb113,6 MbCKAP2L: 112.736.349–112.764.664, omvendt-strengCKAP2LIL1A: 112.773.916–112.784.500, omvendt-strengIL1AIL1B: 112.829.750–112.864.235, omvendt-strengIL1BIL37: 112.911.160–112.918.882, fremadrettet-strengIL37IL36G: 112.973.203–112.985.672, fremadrettet-strengIL36GIL36A: 113.005.459–113.008.044, fremadrettet-strengIL36AIL36B: 113.022.089–113.052.867, omvendt-strengIL36BIL36RN: 113.058.638–113.065.382, fremadrettet-strengIL36RNIL38: 113.067.970–113.075.843, fremadrettet-strengIL38IL1RN: 113.099.315–113.134.016, fremadrettet-strengIL1RNPSD4: 113.157.325–113.209.396, fremadrettet-strengPSD4PAX8: 113.215.997–113.278.921, omvendt-strengPAX8ZNG1B: 113.437.691–113.496.204, fremadrettet-strengZNG1BFOXD4L1: 113.498.665–113.501.150, fremadrettet-strengFOXD4L1RABL2A: 113.627.215–113.643.407, fremadrettet-strengRABL2ASLC35F5: 113.705.011–113.756.700, omvendt-strengSLC35F5Diagram af PAX8: 12 exoner på omvendt-strengen af kromosom 2Exon 9: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 113.215.997–113.218.609, 2.613 baserExon 11: 113.220.092–113.220.178, 87 baserExon 10: 113.227.155–113.227.256, 102 baserExon 9: 113.235.394–113.235.582, 189 baserExon 8: 113.236.601–113.236.721, 121 baserExon 7: 113.241.551–113.241.726, 176 baserExon 6: 113.242.008–113.242.130, 123 baserExon 5: 113.242.690–113.242.778, 89 baserExon 4: 113.244.427–113.244.624, 198 baserExon 3: 113.246.754–113.246.919, 166 baserExon 2: 113.278.370–113.278.469, 100 baserExon 1: 113.278.831–113.278.921, 91 baser1210515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4,1 kb af genets 62,9 kb; 1.353 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest PAX8

12

positioner i PAX8, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 62,9 kb af PAX8, inklusive introner, og ikke kun de 4,1 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). PAX8-genet: paired box 8. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/pax8

Vancouver

Dante Labs. PAX8-genet: paired box 8 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/pax8

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test